Menü

Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére

Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?

- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).

A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.

2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.

De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.

Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.

A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.

Forrás: edition.cnn.com

Bőrünk és a napi zuhany

Világlátott emberek mesélik, hogy mi magyarok rengeteget fürdünk az európai átlaghoz képest. Mi pedig úgy tartjuk egyes, köztudottan alacsonyabb vízigényű népekről, hogy büdösek. Mi fürdünk sokat, vagy ők keveset?

Az ekcémáról röviden

Az ekcéma egy autoimmun betegség, amely bárkinél kialakulhat. A tudomány mai állása szerint nem gyógyítható, de kezelhető. Emellett az ekcéma néhány praktikával megelőzhető, továbbá egészen jól karban tartható.

Csökken a spermiumszám az iparosodott országokban

Egy nemzetközi kutatókból álló csoport összegyűjtötte az összes hiteles tanulmányt, és ezek alapján tették közzé azt az információt, hogy az európai, az észak-amerikai, az ausztrál és az új-zélandi férfiak kevesebb spermát termelnek, mint az őket megelőző ugyanolyan korú generáció.

Génmódosított! - 2. rész

A génmódosítás voltaképpen egyidős az első civilizációkkal. Őseink módszerei és céljai persze mások voltak. De miket álmodik ma a tudomány a génmanipulációval kapcsolatban? Cikksorozatunk 2. része következik.

Segítség, ajakzsír-függő lettem!

Ajakápoló-függő vagyok. Igen, ki merem jelenteni, hogy már évek óta gyötör ez az inkább pszichikai, mintsem kémiai bizonyítékokkal alátámasztott függőség. Okozhat-e problémát, ha túl gyakran használunk ajakápoló szereket?