Menü

Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére

Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?

- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).

A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.

2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.

De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.

Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.

A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.

Forrás: edition.cnn.com

Már megint influenzajárvány

Minden évben figyelmeztetnek minket az influenzára és sűrűn előfordul, hogy járvánnyá növi ki magát ez a jellegzetes téli megbetegedés. De mik a tünetei? Mi a különbség a nátha és az influenza között?Kiderül!

Már most tegyél a nyári szép lábakért!

Hamarosan előkerülnek a nyitott cipők, és előtérbe kerülnek a lábujjaink, a sarkunk. Hogy ne kirepedezett sarokkal keresd fel nyár elején a pedikűröst, télen is figyelni kell a megfelelő lábápolásra. A tél vége még ideális időszak, hogy észbe kapjunk és „formába hozzuk” lábfejünket.

Mit tehetünk influenza ellen?

Most már hivatalosan is járvány van. A kórházak sorra vezetnek be látogatási tilalmat, a betegek száma folyamatosan nő. Szinte nincs olyan, akinek a családjában, kollégái közt nincs érintett. Mit tehetünk egészségünk megőrzése érdekében?

Közeledik a Valentin-nap. Így érdemes várni!

Hamarosan itt van! Szerinted amerikai „műünnep”, vagy egy újabb alkalom a kedveskedésre? Akár ünnepnek tartjátok, akár nem, zúdul rátok a médiából! Honnan ered? Ajándékozzak, vagy ne?

Agyi defibrillátorral epilepsziásokon segítenek az SZTE kutatói

A szegedi kutatók által kifejlesztett agyi defibrillátor a nagyon közeli jövőben képes lesz automatikusan leállítani az epilepsziás rohamokat a beteg páciensekben