Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Miért dagad be a láb a hőségben – és mit tehetünk ellene?
A nyári forróság nemcsak fáradtságot, fokozott izzadást és folyadékvesztést okozhat, hanem sokak számára egy kellemetlen, mégis gyakori problémát is: a lábak és bokák megduzzadását. Sokan tapasztalják, hogy estére szűkebb lesz a cipőjük, feszül a bőrük, vagy nehezebbnek érzik a lábaikat.
Auditív feldolgozási zavar, amikor a hallás rendben van, mégsem értjük
Sokan kérdeznek vissza, ha nem értik mit mondunk, de nem biztos, hogy a füllel van a gond, hanem inkább egy feldolgozási zavar okozza.
Mi az a Niann-terápia?
A bőrünk feszessége korunk előrehaladtával egyre romlik, ennek is lehet a következménye a narancsbőr. A Niann-terápia egy remek megoldás lehet erre.
Csontritkulás: mit tehetünk a megelőzés érdekében?
A csontritkulás hosszú éveken át tünetmentesen alakulhat ki, ezért gyakran csak egy váratlan törés hívja fel rá a figyelmet. A betegség kockázatának ismerete, a korai felismerés és a tudatos életmód azonban sokat segíthet a megelőzésben.
Nyáron sem elég a napsütés – a D-vitamin és a napkárosodott bőr regenerálásának titkai
Sokan úgy gondolják, hogy a nyári hónapokban felesleges foglalkozni a D-vitamin-pótlással, hiszen ilyenkor bőségesen süt a nap. A valóság azonban ennél jóval árnyaltabb. Bár a napsugárzás valóban segíti a szervezet D-vitamin-termelését, életmódunk, a fényvédők használata és a bőr egészségének megőrzése miatt nyáron sem biztos, hogy elegendő mennyiséghez jutunk.