Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Több mint 20 kg fogyás egészségesen – hogyan érdemes hosszú távon belevágni?
A több mint 20 kilogrammos fogyás komoly életmódváltást jelent, ezért érdemes nem gyors fogyókúraként, hanem hosszabb távú folyamatként tekinteni rá. Minél nagyobb a tervezett testsúlycsökkenés, annál fontosabb, hogy a módszer fenntartható, fokozatos és a szervezet számára biztonságos legyen. A túl gyors fogyás fokozott éhséggel, fáradtsággal, izomvesztéssel és későbbi visszahízással is járhat
Miért nem pihentet az alvás, ha megvan a 8 óra?
Sokan úgy gondolják, hogy ha éjszakánként megvan a hét-nyolc óra alvás, akkor reggel kipihenten kellene ébredniük. Mégis gyakori panasz, hogy valaki időben lefekszik, eleget alszik, reggel pedig úgy kel fel, mintha alig pihent volna. Az alvás mennyisége ugyanis önmagában nem minden: az alvás minősége, folyamatossága és az életmódunk is sokat számít.
Miért okozhat évről évre súlyosabb tüneteket a parlagfű-allergia?
Sokan tapasztalják, hogy a parlagfűszezon minden évben egy kicsit nehezebben viselhető. Ami korábban csak néhány tüsszentést és enyhe orrfolyást jelentett, később akár tartós orrdugulással, szemviszketéssel, köhögéssel vagy komolyabb légúti panaszokkal is járhat. De valóban egyre erősebbé válik az allergia, vagy más áll a háttérben?
Ne edd ezt az 5 ételt sportolás előtt – eláruljuk, miért
A mozgás előtti étkezés sokszor éppen annyira fontos, mint maga az edzés. Nem mindegy ugyanis, mit eszünk a futás, úszás, kerékpározás vagy éppen egy erősebb konditermi edzés előtt. Egy rosszul megválasztott étel könnyen okozhat puffadást, gyomorfájdalmat, émelygést vagy kellemetlen teltségérzetet, és még a teljesítményünket is ronthatja.
A mozgás a csontokat is erősíti – így tehetünk a csontritkulás ellen
Sokan csak akkor kezdenek el igazán foglalkozni a csontok egészségével, amikor már egy vizsgálat kimutatja a csontsűrűség csökkenését. Pedig a megelőzésben a mindennapi életmódnak is fontos szerepe van. A rendszeres testmozgás nem csupán az izmokat tartja karban: megfelelő formában a csontokat is terheli, ezáltal hozzájárulhat azok erősségének megőrzéséhez.