Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Hőség és hideg – hogyan növeli a szélsőséges időjárás a stroke kockázatát?
Az elmúlt években egyre gyakrabban tapasztalhatunk rendkívüli időjárási helyzeteket. Nyaranta hosszú hőhullámok nehezítik a mindennapokat, télen pedig rövid idő alatt jelentős lehűlések érkezhetnek. A klímaváltozás következtében a szélsőséges hőmérsékletek egyre gyakoribbá válnak, ami nemcsak a komfortérzetünket befolyásolja, hanem az egészségünket is komolyan veszélyeztetheti.
Gyermekkori elhízás: honnan tudhatjuk, hogy baj van?
A gyermekkori elhízás világszerte egyre nagyobb népegészségügyi problémát jelent, és Magyarország sem kivétel. A túlsúly már gyermekkorban is hatással lehet az egészségre, ezért fontos, hogy időben felismerjük, ha egy kisgyermek testsúlya már meghaladja az egészséges tartományt. De vajon honnan tudhatjuk, mikortól beszélünk túlsúlyról vagy elhízásról?
Besötétedő anyajegy: bajt jelezhet nyáron?
A nyári hónapokban sokkal több figyelmet fordítunk a bőrünkre: használunk fényvédőt, próbáljuk elkerülni a leégést, és gyakrabban nézzük meg, hogy minden rendben van-e. Nem ritka, hogy valaki azt veszi észre: egy-egy anyajegye sötétebbnek tűnik a nyaralás vagy a sok szabadtéri program után. De vajon minden változás aggodalomra ad okot?
Részleges bokaszalagszakadásról általànosságban
A részleges bokaszalagszakadás az egyik leggyakoribb mozgásszervi sérülés, amely nemcsak sportolók, hanem a hétköznapi emberek körében is gyakran előfordul. Egy rossz lépés, megbotlás, egyenetlen talajon történő járás vagy sportolás közben bekövetkező bokafordulás elegendő ahhoz, hogy a boka stabilitását biztosító szalagok részlegesen megsérüljenek. A sérülés fájdalommal, duzzanattal és mozgáskorlátozottsággal járhat, azonban megfelelő kezeléssel és rehabilitációval a legtöbb esetben teljes gyógyulás érhető el.
Menière-betegség, a fülgondok egyik oka
A legtöbb emberrel előfordult már, hogy hirtelen megszédült, aminek többféle oka lehet, az egyik ilyen a Menière-betegség.