Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
A vérkeringés fokozásának jelentősége és módszerei térdműtét után
A térdízületi műtétek, legyen szó szalagszakadás plasztikáról, porcleválásról vagy teljes protézisbeültetésről, komoly traumát jelentenek a szervezet számára. A sebészi beavatkozást követő időszak kritikus fontosságú a hosszú távú funkcionális felépülés szempontjából. Ebben a fázisban az egyik legnagyobb kihívás és egyben a legsürgetőbb feladat a műtött végtag vérkeringésének hatékony fokozása. A keringés optimalizálása nem csupán a gyógyulási folyamatokat gyorsítja fel, hanem életmentő prevenciós lépés is.
Borogatás – alapvető, de tudod, hogyan kell?
Valószínűleg kevés olyan ember van a Földön, akinek semmilyen testrészét nem kellett még borogatni. Használjuk, ismerjük, de tudjuk, hogy mit és hogyan?
A számítógép fogságában – így fárad el a szemünk a képernyő előtt
Égő, szúró érzés, mintha homok került volna a szembe – sokan legyintenek rá, pedig a szemszárazság egyre gyakoribb probléma. Nemcsak kellemetlen, hanem hosszú távon a látás minőségét is befolyásolhatja. Nézzük meg a kiváltó okokat, a felismerés módját, és azt, miként óvhatjuk meg látószervünk épségét a monitor előtt eltöltött hosszú órák alatt.
Jön a jó idő, vele érkezik a melegfront
Aki ismeri a frontok kellemetlen hatásait, tudja, hogy igazán meg tudják keseríteni az ember napjait. Nézzük, mit tehetünk a melegfront ellen.
Miként alakult az anyák napja világszerte
Bár sokan úgy gondolják, hogy az anyák napját világszerte ugyanazon a napon ünneplik, valójában országonként eltérő időpontok alakultak ki. Ennek hátterében történelmi, vallási és kulturális különbségek állnak. De hogyan lett egy ünnepből ennyire sokféle hagyomány?