Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Mit jelent az úszófül és mely tünetekkel jár?
A strandolás kellemetlen velejárója lehet a füldugulás, fülfájás, különösen gyermekek és fiatalok körében fordul elő gyakran. Mit jelent az úszófül, s vajon összefügg a strandolással? Mitől fáj a fülünk úszás után, s miért a gyerekek és fiatalok leginkább érintettek ebben?
Napégés után…
A nyár gyakori veszélye az erős UV-sugárzás, ami különösen veszélyes, hiszen percek alatt leéghetünk a napon. Ilyenkor kiemelten fontos, hogy kellő figyelmet fordítsunk a megelőzésre, ám ha már megtörtént a baj, akkor a napégett bőr ápolására.
Ellenőrizzük rendszeresen a vércukorszintünket!
Sokak életét keseríti meg a cukorbetegség, ami köztudottan az egyik leggyakoribb népegészségügyi probléma Magyarországon. A cukorbetegséget megelőzi az inzulinrezisztencia, mely sokszor tünetmentesen jelentkezik. Mit jelent a magas vércukorszint és az alacsony vércukorszint és miért ajánlott mérni. Erről szól mai cikkünk.
Feszültséglevezetés? - Mire jó a stressz?
Azt hihetjük, hogy szükségünk van a stresszre, de közben mégis egyfajta negatív tényezőként gondolunk rá. Holott ha épp megfelelő nyomás helyezkedik ránk, az erőforrásainkat is jobban tudjuk beosztani. Nem utolsó sorban, a stresszes légkörben elért sikereink azok, amelyekre szívesen visszagondolunk: ezek a legnagyobb győzelmeink.
Amit a hosszú COVID jelenségről tudni érdemes
A COVID-19 világjárvány óta több millió ember fertőződött meg a hivatalos nevén SARS-CoV-2 vírussal. Míg sokan felépülnek a fertőzésből néhány héten belül, egyeseknél hosszabb távú tünetek jelentkeznek, amelyeket összefoglaló néven long COVID-nak nevezünk. Ebben a cikkben ezen jelenségről, annak tüneteiről, hatásairól és kezelési lehetőségeiről tudhatunk meg többet.