Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Szomjas a szervezetünk? – Ezek a jelei annak, ha nyáron túl keveset iszunk
A nyári hónapokban természetes, hogy szervezetünknek több folyadékra van szüksége. A magas hőmérséklet, a fokozott izzadás, a szabadtéri programok és a sportolás mind növelik a folyadékveszteséget. Ennek ellenére sokan csak akkor nyúlnak a vizespalack után, amikor már szomjúságot éreznek.
Töredezett ajkak: mi áll a háttérben, és hogyan lehet hatékonyan kezelni?
A töredezett, kiszáradt ajkak sokak számára visszatérő problémát jelentenek. Bár elsőre csupán esztétikai kellemetlenségnek tűnhetnek, valójában fájdalmat, égő érzést és akár vérzést is okozhatnak. Az ajkak állapota ráadásul nemcsak az időjárástól függ, hanem az életmódtól, a táplálkozástól, a folyadékbevitel mértékétől, sőt bizonyos betegségek vagy gyógyszerek is szerepet játszhatnak a kialakulásukban.
Strand, utazás, kánikula – hogyan védekezz a nyári betegségek ellen?
A nyár a pihenés, a szabadtéri programok és az utazások időszaka, ugyanakkor ebben az évszakban bizonyos fertőzések kockázata is megnő. A meleg időjárás, a magasabb páratartalom, a strandolás, valamint a gyakori közösségi érintkezések kedvezhetnek a különböző baktériumok, vírusok és gombák terjedésének.
Szandálszezon repedezett sarkak nélkül – Így lesz újra puha és ápolt a lábfejünk
A szandálszezon beköszöntével sokan szembesülnek azzal, hogy a télen elhanyagolt sarkak kiszáradtak, megkeményedtek, sőt akár fájdalmasan ki is repedeztek. A repedezett sarok nem csupán esztétikai probléma: a mélyebb berepedések fájdalmat okozhatnak, és akár fertőzések kialakulásának is utat nyithatnak.
Budapest Pride – közösség, láthatóság és társadalmi párbeszéd
A Budapest Pride az elmúlt évtizedekben Magyarország egyik legismertebb eseményévé vált. Bár sokaknak elsősorban a felvonulás jut róla eszébe, a Pride ennél jóval több. Az LMBTQ+ közösség számára a láthatóságot, az összetartozást és a biztonságos találkozási lehetőségeket jelenti, miközben a társadalmat az emberi jogokról és az elfogadásról szóló párbeszédre ösztönzi.