Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Végtagzsibbadás és B-vitaminhiány: az egyoldalú táplálkozás rejtett következményei
A végtagzsibbadás sokak számára ismerős, mégis gyakran félvállról vett tünet. Időszakos bizsergés, érzéketlenség vagy „hangyamászás” a kézben vagy lábban legtöbbször ártalmatlannak tűnik, azonban tartós fennállása komolyabb problémákra is utalhat.
Mire figyeljünk sampon választáskor?
Ahogy bőrünket, úgy hajunkat is illik tisztán tartanunk, de nem mindegy, hogy azt milyen samponnal tesszük.
Az emberi ökoszisztéma törékeny egyensúlya: A diszbiózis
Az emberi test nem egy elkülönült sziget, hanem egy bonyolult és nyüzsgő ökoszisztéma, ahol több billió mikroorganizmus él velünk szimbiózisban. Ennek a belső világnak, a mikrobiomnak a központja a bélrendszer, ahol a baktériumok, gombák és vírusok finom egyensúlya határozza meg nemcsak az emésztésünk hatékonyságát, hanem immunrendszerünk állapotát és mentális közérzetünket is.
Láz a sebben: Amikor a testünk vészharangja megszólal
A történelem során kevés dologtól rettegtek annyira a kórházak folyosóin, mint a sebláztól. Ez a kifejezés ma már talán régimódinak tűnik, de a mögötte rejlő biológiai háború ugyanolyan esélyekkel zajlik, mint évszázadokkal ezelőtt. A sebláz nem csupán egy megemelkedett testhőmérsékletet jelent; ez a szervezet utolsó védvonala a láthatatlan, mikroszkopikus betolakodók ellen, amelyek a bőrünkön keletkezett legkisebb rést is kihasználják a támadásra.
Fiatalabb, mint a korom – mit mesél a fitneszkorom 45 évesen?
A „fitneszkor” egyre gyakrabban kerül szóba az edzőtermekben és egészségtudatos beszélgetésekben, de sokan még mindig nem tudják pontosan, mit is jelent. Röviden: a fitneszkor azt mutatja meg, hogy a tested aktuális állapota mennyire „fiatalos” a biológiai életkorodhoz képest.