Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Allergia a házi kedvencre – hogyan őrizhető meg az otthon allergénmentesen?
Sok családban a házi kedvencek valódi családtagként élnek velünk, ám sajnos egyre többen küzdenek állatallergiával. Az allergiás tünetek – mint a tüsszögés, orrfolyás, szemviszketés, köhögés vagy akár asztmás rohamok – nemcsak kényelmetlenek, de hosszú távon komoly problémát is jelenthetnek.
Az édesítőszerek rejtett veszélyei – Amit érdemes tudni a káros hatásokról
Az édesítőszereket sokan a cukor egészségesebb alternatívájaként használják, hiszen kalóriamentesek vagy kevesebb energiát tartalmaznak. Azonban egyre több kutatás vizsgálja, hogy valóban olyan ártalmatlanok-e, mint amilyennek gondoljuk.
Autoimmun betegségek, amiket érdemes ezzel kapcsolatban tudni
Sokféle szempontból hallhatunk az autoimmun betegségekről, melyek könnyen megkeseríthetik a betegek életét. Íme, néhány információ ezzel kapcsolatban.
Praktikák hasi zsír ellen
A hasi zsírpárna kialakulásának számos oka lehet, melyek közül néhány genetikai, hormonális vagy életmódbeli tényezőkből ered.
Mammográfia: A korai felismerés kulcsa a mellrák megelőzésében
A mellrák világszerte az egyik leggyakoribb daganatos megbetegedés a nők körében, és bár az orvostudomány folyamatosan fejlődik, a gyógyulás kulcsa továbbra is a korai felismerés. Ebben játszik kiemelkedő szerepet a mammográfiai vizsgálat, amely képes már egészen apró, sokszor tünetmentes elváltozásokat is felfedezni.