Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Bromhidrózis - okok, következmények és kezelési lehetőségek
A bromhidrózis olyan állapot, amelyet a kellemetlen, gyakran erős testszag tartós jelenléte jellemez. Bár önmagában nem életveszélyes betegség, jelentős pszichés és társadalmi terhet róhat az érintettekre. A probléma leggyakrabban a hónalj, a láb, az ágyék és ritkábban az intim területek környékén jelentkezik. A bromhidrózis kialakulásában biológiai, életmódbeli és egészségügyi tényezők egyaránt szerepet játszanak.
Amikor a terep tanít – Tihany Trail, tél, hó és szívvel futás
Van egy pillanat a rajt előtt, amikor minden csendes lesz. Amikor nem az eredmények számítanak, hanem az út, ami idáig vezetett. A Tihany Trail ilyen pillanatokból épül fel: hóban, szélben, szívvel futva. Ez a verseny nemcsak kihívás, hanem találkozás önmagunkkal. És néha már az indulás is ajándék.
Szomatikus jin-jang jóga
A jóga világában ma már sokféle irányzattal találkozhatunk, íme, egy újabb, nézzük mire jó.
Megelőzhető-e az Alzheimer‑kór?
Az Alzheimer‑kór a demencia leggyakoribb formája, amely elsősorban az idősebb korosztályt érinti, és az agy folyamatos romlásával járó neurodegeneratív betegségnek számít. A betegség tünetei — mint a memória‑ és kognitív funkciók romlása — súlyos életminőség‑csökkenést okozhatnak, és ma még sem áll rendelkezésre gyógymód.
Futás a fagyhatár alatt: mit bír el a szervezet?
Az extrém hidegben végzett sportolás látványos kitartást igényel, de komoly terhelést ró a szervezetre. Futás vagy szabadtéri edzés előtt érdemes tudni, hol húzódik az egészséges kihívás és a kockázat határa