Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Fehérjehiány, te felismered?
Mindenhonnan azt halljuk, hogy mennyire fontos a fehérje a szervezetünk számára, de sokan nem is tudják, hogy mi az, vagy, hogy milyen tünetekkel jár a hiánya.
Az ülés új dohányzás? Az ülőmunka rejtett veszélyei és a megoldások
A modern életmód – amelyet laptopok, e-mailek és véget nem érő Zoom-hívások, értekezletek bűvöletében élünk lassan, de biztosan átalakítja testünket és ezáltal az egészségünket is. Nem épp a legjobb irányba.
Mit jelent a rövid alvó szindróma?
A rövid alvó szindróma egy lenyűgöző és viszonylag ritka alvászavar, amely olyan személyeket érint, akik az átlagosnál jóval kevesebb éjszakai alvással is optimálisan tudnak működni.
Mit jelent a pH érték?
A pH rövidítése "potentia hydrogenii", azaz a hidrogénionok koncentrációja, a szervezet megfelelő sav-bázis egyensúlya pedig létfontosságú az egészségünk szempontjából. A skála 7-14-ig terjed, a semleges érték 7 (a tiszta vízé), ami alatt savasnak, felette lúgosnak nevezzük az oldatot.
Így lehet hollywoodi mosolya egyetlen fogászati kezeléssel!
Egy ragyogó, magabiztos mosoly sokkal többet jelent puszta esztétikánál – egy jól ápolt fogsor önbizalmat adhat, és akár új kapukat is nyithat a mindennapi életben. Nem véletlen, hogy a filmcsillagok és hírességek mosolya mindig tökéletes: szabályos, fehér, harmonikus. Ez az úgynevezett hollywoodi mosoly, amely nemcsak a vörös szőnyegen hódít, hanem ma már bárki számára elérhetővé vált a modern fogászati megoldásoknak köszönhetően.