Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Befőzésből magok – ki ne dobd
Aki szeret befőzni, az tudja, hogy némi hulladék keletkezik menet közben, többek között a magok, amiket érdemes megtartani.
Év végi ajándékötletek óvónőknek és tanítóknak
Az év vége mindig különleges időszak az óvodákban és az iskolákban. Ilyenkor nemcsak a bizonyítványok, a búcsúzások és a nyári tervek kerülnek előtérbe, hanem a hála kifejezése is. A szülők és a gyerekek gyakran szeretnék valamilyen kedves ajándékkal megköszönni az óvónők, tanítók és pedagógusok egész éves munkáját.
Nyári kellemetlenségek nyomában – mit tehetünk a lábszag ellen?
A kánikulában sokan tapasztalják, hogy a lábuk fokozottan izzad, ami zavaró szagok kialakulásához vezethet. A tünetek gyakran kényelmetlen helyzeteket teremtenek, ugyanakkor tudatos odafigyeléssel és néhány egyszerű napi szokással teljesen kézben tarthatjuk a problémát.
Gombelem a gyermek kezében: néhány perc alatt életveszélyessé válhat
A kisgyermekes családok mindennapjaiban számtalan veszélyforrás rejtőzik, amelyek közül sok első pillantásra ártalmatlannak tűnik. Ilyen a gombelem is, amely számos háztartási eszközben megtalálható: távirányítókban, mérlegekben, játékokban, hallókészülékekben, órákban vagy éppen elektronikus kulcsokban. Mérete miatt könnyen felkelti a kisgyermekek érdeklődését, lenyelése azonban súlyos, akár életveszélyes következményekkel járhat.
Rosacea és UV sugárzás: hogyan védjük a bőrünket?
A rosacea egy gyakori, krónikus bőrbetegség, amely elsősorban az arc középső részét érinti. Jellegzetes tünetei közé tartozik az arcpír, az értágulatok megjelenése, valamint egyes esetekben gyulladt csomók és pattanásszerű elváltozások kialakulása.