Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
A hajlékonyság fokozása
A hajlékonyság a test azon képessége, amely lehetővé teszi, hogy az ízületek megfelelő mozgástartományban mozogjanak, az izmok pedig kellően rugalmasak legyenek. A jó hajlékonyság fontos szerepet játszik a mindennapi mozgásban, a sportteljesítményben, a helyes testtartásban és a sérülések megelőzésében. Bár az egyéni hajlékonyság részben genetikai adottságoktól függ, rendszeres és megfelelően felépített gyakorlással jelentősen fejleszthető.
Fekete köröm futóknál: amikor a sok kilométer nyoma a lábujjadon marad
A rendszeresen futók számára ismerős látvány lehet, amikor egy-egy hosszabb verseny, keményebb edzésidőszak vagy sok kilométer után a köröm elsötétedik, lilás-feketés színűvé válik. Bár első pillantásra ijesztőnek tűnhet, a futók fekete körme legtöbbször nem gombás fertőzés vagy más körömbetegség, hanem az ismétlődő mechanikai trauma következménye.
Nyáron miért különösen fontos a véradás?
A nyár sokak számára a pihenés, az utazások és a szabadtéri programok időszaka, ám a vérellátás szempontjából az év egyik legnehezebb periódusa lehet. Miközben a kórházakban a betegeknek nyáron is ugyanúgy szükségük van vérre és vérkészítményekre, a véradók száma gyakran csökken. A szabadságolások, az utazások, a hőség és a megváltozott napi rutin egyaránt hozzájárulhat ahhoz, hogy kevesebben jelentkeznek véradásra.
Túl sokat ivott, vagy már alkoholmérgezése van? – a nyári bulik margójára
Nyár, fesztiválszezon, buli, végre leereszthetünk, ám nem mindenki érzi azt a bizonyos határt az alkoholfogyasztás terén.
Mélylégzés-gyakorlatok – egyszerű módszerek a testi és lelki ellazulás támogatására
A légzés életünk egyik legalapvetőbb folyamata, mégis ritkán figyelünk rá tudatosan. Stresszes, feszült vagy szorongással teli helyzetekben a légzés gyakran automatikusan felgyorsul és felületessé válik. Ezzel szemben a lassú, tudatos és mélyebb légzés segíthet abban, hogy figyelmünket visszairányítsuk a jelen pillanatra, mérsékeljük a feszültséget, és nyugodtabb testi állapotot teremtsünk.