Menü

Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére

Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?

- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).

A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.

2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.

De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.

Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.

A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.

Forrás: edition.cnn.com

Milyen betegségeket jeleznek a körmeink?

Körmeink betegségekről is árulkodhatnak, a különböző körömhibák ugyanis utalhatnak egészségügyi problémákra, ezért kell komolyan venni, ha körmünk töredezik, barázdás vagy foltos. Milyen betegségeket jeleznek a körmeink?

Tudnivalók a hátrahajló méhről

Sajnos máig köztudatban van az a nézet, hogy a hátrahajló méh megnehezíti a terhességet, vagy a baba kihordását. Önmagában azonban ez nem igaz: az elképzelés mára már elavult.

Karotinoidok az időskori panaszok ellen

A karotinoidok javítják az életminőséget és elodázzák az időskori panaszok megjelenését. A normál aerob anyagcsere során is keletkeznek szabadgyökök, de nem is ez a fő probléma, hiszen megvan a szerepük a szervezetben. A gond akkor kezdődik, amikor stressz hatására hirtelen túl nagy mennyiségben lesznek jelen és biológiai károsodásokat okoznak.

Ez történne a testeddel, ha végleg leszoknál a kávéról

Ha nap, mint nap megiszunk egy csészével, egy idő után egyre többre van belőle szükségünk. De mi történik, ha teljesen abbahagyjuk a kávé fogyasztását?

Gyengeséget és légszomjat is okozhat az alacsony pulzus

A szívünk percenként átlagosan 60-70-szer ver, de 60 és 100 ütés közt minden normálisnak tekinthető. Ugyanakkor, ha 60 alá csökken a pulzus és nem egy edzett sportolóról van szó, az már utalhat bradycardiára, vagyis túl lassú szívverésre.