Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Október a mellrák elleni küzdelem hónapja – a figyelem életet menthet
Október világszerte a mellrák elleni küzdelem hónapja. Ilyenkor a figyelem egy olyan betegségre irányul, amely évente nagyon sok nő életét érinti, ugyanakkor a korai felismerésnek és a megfelelő kezelésnek köszönhetően egyre több betegnek van lehetősége a teljes gyógyulásra.
Alacsony vérnyomás –nem azt jelenti, hogy nyugodt vagy
Sokan félnek a magas vérnyomástól, pedig az alacsony vérnyomás is ugyanúgy gondot okozhat.
Október 1. – Az Idősek Világnapja: figyelem, szeretet és megbecsülés
Október 1-je az Idősek Világnapja, amely minden évben arra emlékeztet bennünket, hogy az idősebb generáció tagjai milyen fontos szerepet töltenek be családjainkban és közösségeinkben. Ez a nap nem csupán az ünneplésről szól, hanem arról is, hogy jobban odafigyeljünk azokra, akik évtizedeken keresztül dolgoztak, családot neveltek, közösségeket építettek, és rengeteg tapasztalatot adtak át a következő generációknak.
B1-vitamin - miért nélkülözhetetlen az idegrendszer és az energiatermelés számára?
A B1-vitamin, más néven tiamin, egy vízben oldódó vitamin, amely nélkülözhetetlen a szervezet megfelelő működéséhez. Fontos szerepet játszik az energiatermelésben, az idegrendszer működésében, valamint az izmok és a szív normális működésének fenntartásában. Mivel a szervezet csak korlátozott mennyiségben képes raktározni, rendszeres bevitelére van szükség.
Delirium tremens: az alkoholmegvonás legsúlyosabb formája
A delirium tremens, röviden DT, az alkoholmegvonás egyik legsúlyosabb és potenciálisan életveszélyes formája. Leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akik hosszabb időn keresztül nagy mennyiségű alkoholt fogyasztottak rendszeresen, majd hirtelen abbahagyják vagy jelentősen csökkentik az alkoholfogyasztást.