Menü

Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére

Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?

- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).

A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.

2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.

De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.

Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.

A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.

Forrás: edition.cnn.com

Szarkopénia – az izomtömeg csökkenése

Az életkor előrehaladtával és a kevesebb mozgással kellemetlen tüneteket tapasztalhatunk izmainknál, ennek lehet oka a szarkopénia is.

A vitaminok árnyoldala

Sokan úgy gondolják, hogy a vitaminokból minél több jut a szervezetbe, annál jobb. Különösen az őszi-téli időszakban kerülnek elő a vitaminos dobozok, kapszulák és pezsgőtabletták, hiszen ilyenkor sokan szeretnék megerősíteni az immunrendszerüket. A jó szándék azonban könnyen visszájára fordulhat. Bizonyos vitaminokból ugyanis a túlzott bevitel nem egyszerűen felesleges, hanem akár komoly egészségkárosodást is okozhat.

A téli feltöltődés egyik legjobb módja – ezért érdemes rendszeresen szaunázni

Amikor beköszönt a hideg idő, egyre jobban vágyunk a melegségre, a nyugalomra és azokra a pillanatokra, amikor egy kicsit kiszakadhatunk a mindennapok rohanásából. A téli hónapokban különösen jól esik egy kellemes, forró szaunában eltöltött idő. A szaunázás azonban nem csupán a hideg elleni kellemes menedék: számos kedvező élettani hatása lehet, miközben a testi-lelki feltöltődéshez is hozzájárulhat.

Az inzula aktiválódása, az agy rejtett központja, amely összeköti a testet és az érzelmeket

Az emberi agy egyik különösen érdekes, mégis kevésbé ismert területe az inzula (insula), más néven szigetkéreg. Ez az agykéreg mélyén elhelyezkedő struktúra meghatározó szerepet játszik az érzelmek, a testi érzékelés, az öntudat és a társas kapcsolatok feldolgozásában. Aktiválódása számos hétköznapi élményhez kapcsolódik, a szorongástól és a félelemtől kezdve az empátián át az érzelmi tudatosságig.

NEAT-faktor, hallottál már róla?

Akkor is mozgunk, ha nem sportolunk, vagy edzünk, de kiszámol ezekkel valójában?