Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére
- Dátum: 2017.04.30., 19:38
- betegség, diagnózis, egészség, genetika, hajlam, kimutatás, orvos, orvostudomány, teszt, tudomány
Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?
- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).
A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.
2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.
De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.
Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.
A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.
Forrás: edition.cnn.com
Miért tesz jót a délutáni pihenés?
A délutáni alvás javíthatja a közérzetünket, a figyelmünket és a teljesítményünket, miközben a nap hátralévő részére is új lendületet adhat. Egy jól időzített szieszta különösen akkor hasznos, ha az éjszaka rövidebbre sikerült a kelleténél.
Az elsősegélynyújtás életet menthet
Az elsősegélynyújtás világnapját minden évben szeptember második szombatján tartják. A jeles nap célja, hogy felhívja a figyelmet az elsősegélynyújtás fontosságára, valamint arra, hogy egy váratlan baleset vagy rosszullét esetén akár egy laikus által nyújtott gyors és szakszerű segítség is életet menthet.
Tönkreteheti a saját szempilláit a műszempilla?
A hosszú, dús és ívelt szempillák sokak számára a mindennapi szépségrutin részévé váltak. A műszempilla kényelmes megoldásnak tűnik: reggel nincs szükség spirálozásra, a tekintet hangsúlyosabb, és egy jól elkészített szett akár teljesen természetes hatást is kelthet. De vajon mi történik a saját szempilláinkkal, ha hónapokon vagy akár éveken keresztül rendszeresen hosszabbítjuk őket?
Mit árul el a vizelet színe?
A vizelet színét általában nem figyeljük különösebben, pedig sokat elárulhat arról, mi történik a szervezetünkben. A halványsárga, szalmasárga vizelet többnyire a megfelelő folyadékbevitel jele, míg a sötétebb árnyalat gyakran arra utal, hogy keveset ittunk. De mi a helyzet akkor, ha a vizelet narancssárgás színűvé válik?
Részleges vádliizomrost-szakadás: tünetek, kezelés és gyógyulási idő
A részleges vádliizomrost-szakadás gyakori mozgásszervi sérülés, amely sportolás, hirtelen mozdulat, elesés vagy túlterhelés következtében is kialakulhat. A sérülés során a vádli izomrostjainak egy része megsérül vagy elszakad, miközben az izom teljes folytonossága megmarad. Emiatt a részleges szakadás általában kevésbé súlyos, mint a teljes izomszakadás, ugyanakkor megfelelő pihentetést és rehabilitációt igényel.