Menü

Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére

Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?

- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).

A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.

2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.

De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.

Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.

A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.

Forrás: edition.cnn.com

Vitaminok nőknek és férfiaknak – Mire van igazán szüksége a szervezetünknek?

A vitaminok és ásványi anyagok nélkülözhetetlenek az egészség megőrzéséhez, de nem mindenki igénye egyforma. Az életkor, az életmód, a hormonális változások és még a nemünk is befolyásolja, hogy mely tápanyagokra van nagyobb szükségünk.

Az illatok terápiás ereje – amikor az illatok a testet és a lelket is gyógyítják

Az illatok életünk szerves részét képezik. Egyetlen aroma képes felidézni egy régi emléket, megnyugtatni a zaklatott lelket vagy éppen energiával feltölteni bennünket. Nem véletlen, hogy az illatok gyógyító hatását már több ezer éve alkalmazzák különböző kultúrákban.

A demencia korai jelei – 10 figyelmeztető tünet, amelyet nem érdemes figyelmen kívül hagyni

A demencia kialakulása általában nem egyik napról a másikra történik. A tünetek sok esetben lassan, fokozatosan jelennek meg, ezért a kezdeti jelek könnyen összetéveszthetők a természetes öregedéssel vagy a mindennapi stressz hatásaival. Pedig a korai felismerés kulcsfontosságú.

Koszos gyerek, erősebb immunrendszer? Ennyi igazság van a mondás mögött

„Ne piszkold össze magad!” – hangzik el sok családban nap mint nap, miközben a gyerekek önfeledten építenek homokvárat, pocsolyában ugrálnak vagy a kertben fedezik fel a természet apró csodáit. Régóta tartja magát az a nézet, hogy a gyerekek immunrendszerének jót tesz, ha időnként koszosak lesznek játék közben. De vajon valóban így van, vagy csupán egy népszerű tévhit?

Szomjas a szervezetünk? – Ezek a jelei annak, ha nyáron túl keveset iszunk

A nyári hónapokban természetes, hogy szervezetünknek több folyadékra van szüksége. A magas hőmérséklet, a fokozott izzadás, a szabadtéri programok és a sportolás mind növelik a folyadékveszteséget. Ennek ellenére sokan csak akkor nyúlnak a vizespalack után, amikor már szomjúságot éreznek.