Menü

Otthon végezhető teszt örökletes betegségek előrejelzésére

Az USA-ban lassan elérhető lesz egy otthon végezhető genetikai teszt, amellyel bizonyos betegségekre való hajlam kimutatható. De milyen betegségekre való hajlamot lesz képes kimutatni a teszt?

- A Parkinson-kórt
- a későn induló Alzheimer-kórt
- a disztóniát (kóros izommerevséggel járó állapot, amelynek során akaratlan végtagrándulások, mozdulatok jelennek meg)
- alfa-1 antitripszin hiányt (tüdő- és májbetegséghez vezet)
- véralvadási problémákat
- a Gaucher-kórt (öröklődő lipidtárolási betegség)
- egy bizonyos vörösvértest betegséget (G6PD hiány)
- az öröklődő hemokromatózist (zavar a vas anyagcseréjében)
- a szervezet vassal való túltöltöttsége következtében kialakuló betegséget
- az öröklődő trombofíliát (hajlam a trombózis kialakulására – vérrögök okozta betegség).

A tesztnek a használata könnyű, mindössze nyálminta kell hozzá.

2013-ban az engedélyezést végző szervezetnek azonban aggodalmai támadtak azzal kapcsolatban, hogy ha valaki pozitív eredményt kap, az nem kívánt idegességhez vagy szükségtelen döntésekhez vezethet. Ezért a cég le is állította a tesztek értékesítését. 2015-ben azonban az engedélyezést végző ügynökség engedélyezte egy teszt forgalomba hozatalát, amely egy esetlegesen daganatos elváltozásokat okozó örökletes betegséget tudott kimutatni. Ezt követően jutottak el ehhez a genetikai teszthez is.

De a teszt nem jelent pontos diagnózist. Még ha ki is mutatja a hajlamunkat az adott betegségre, nem jelenti azt, hogy az be is fog következni. Csupán annyit jelez, hogy a génállományunkban jelen vannak a betegség kialakulásához szükséges gének. A környezeti és életmódbeli faktorok szintén nagy befolyással lehetnek arra, hogy valakinél kialakul-e az adott betegség.

Akiknek a tesztje pozitívnak bizonyul valamelyik megbetegedésre, javasolt, hogy látogassák meg a háziorvosukat vagy egy szakorvost, aki az adott területre specializálódott. Napjainkban már 26000 genetikai teszt érhető el 5400 féle állapotra. Ajánlatos akkor elvégeztetni a tesztet, ha a felmenők között már előfordult az adott betegség.

A kutatók pedig közben azon munkálkodnak, hogy ezek a tesztek minél több betegségre ki legyenek dolgozva.

Forrás: edition.cnn.com

November, a férfi egészség hónapja

A november számos dolog hónapja, sokféle dolgot ünneplünk, vagy csak számon tartunk, de az egyik legfontosabb az, hogy a férfiak egészségmegőrzésére is felhívja a figyelmet.

Karácsony hitelből

Egy friss reprezentatív felmérés szerint a magyarok átlagosan 102 ezer forintot szánnak a karácsonyi kiadásokra, ebből 46 ezer forintot költenek ajándékokra. Háromból két ember állít karácsonyfát, amelyre közel 14 ezer forintot fordítanak – olvasom a netes összefoglalókat.

Télen allergia? Ki hallott már ilyet?

Ahogy csökken a hőmérséklet úgy lélegezhetnek fel a pollenallergiások – gondoltam magamban vígan a parlagfűszezon végén, DE! Mi az a téli allergia? Melyek a kiváltó okok, a tünetek, és mit tehetünk ellene?

Rotavírus, mit kell tudni róla?

Megannyi vírussal kell szembe néznünk éltünk során, melyek főleg gyerekkorban nagyon veszélyesek, ilyen a rotavírus is. Néhány tudnivaló erről a betegségről.

Az ősz haj jelentősége. Avagy őszülni nem szégyen

“Öregedj méltósággal, vállald magad, és hagyd megőszülni a hajad, szakállad!” A fiatalságkultusz mellett szót kell ejteni arról is, hogy az emberi öregedés velejárója az őszülés. Miközben a kétezres évek elején még csak a legvagányabb stílusikonok merték vállalni a szürke vagy inkább ezüst hajat a nyilvánosság előtt, a 2010-es évekre az ősz frizurából szép lassan mozgalom lett a nyilvános terekben és az átlagemberek között is.