Menü

Egy ritka betegség, ami az Ön családjában is előfordulhat

Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá Dr. Csacsovszki Ottó, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a kezelés megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. A Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni. Ez utóbbira a 06 30 580 9233 telefonszámon keresztül is kérhető időpont.

Néhány információ:

- A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

- A RIROSZ hazánk 45 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).

Amit a szaunákról tudni kell

wellness-fürdők elengedhetetlen tartozéka a többféle szauna, de egyre több uszodában is találkozhatunk vele. Nem véletlen, hiszen rendkívül sok pozitív hatása van, melyet már évezredek óta hasznosítanak az emberek.

Utolsó görögdinnye

A nagy nyári melegben, olykor jól esik egy lédús görögdinnye elfogyasztása. Le se lehet tagadni, hogy a legkedveltebb nyári gyümölcs. Több praktika is létezik, hogy mi alapján válasszuk ki a legfinomabb darabokat. Viszont lassan elbúcsúzhatunk ettől a finomságtól, hiszen az idei szezonja lassan véget ér.

Azért fáj, mert nem ittál eleget...

Legalább 2-3 liter folyadékra lenne szükségünk minden nap – ezt nem véletlenül halljunk gyakran, hiszen testünk számára az egyik legfontosabb a megfelelő folyadékbevitel. Ha nem figyelünk erre tudatosan, akkor annak nagyon sok negatív következménye lehet.

A műveltséghez társított gondolatok

Műveltnek lenni régen kiváltság volt. Az uralkodócsalád és a főurak gyermekei rengeteg olyan dologban részesültek, melyben mások nem: nyelveket tanulhattak, zenélhettek, könyveket olvashattak. Ma már egyik sem elérhetetlen, talán épp ezért nem is próbálja mindenki elérni. De vajon nincs divatja már a műveltségnek?

Álvilág vagy hasznos virtuális tér?

Egy felmérés szerint az emberek manapság attól félnek legjobban, hogy megszakad a kapcsolódásuk a külvilággal, hogy nem tudnak a megszokott módon kommunikálni. Hogy leáll az internetkapcsolat, hogy meghatározatlan időre megszűnik számukra a virtuális közeg. Vajon függőséget okozó álvilág, vagy hasznos virtuális tér a közösségi oldalak felülete?