Menü

Sokezer cukorbeteg nincs tisztában betegsége okával

Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Hazánkban közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

A cukorbetegek 1-2%-a a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer

Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.”

Genetikai vizsgálatok Magyarországon

A monogénes cukorbetegek 90%-át (!) félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?

Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

„Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni” – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa.

Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak! Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Egy kis "történelem"

A történet két gyermekkel kezdődött. Egy család nagyobbik gyermekének megszületését követően, a kislány 3 hónapos korában derült ki, hogy cukorbeteg lett. Naponta 4-szer kapott inzulint és 5-6 alkalommal kellett mérni a vércukorszintjét, enni csak meghatározott időben és mennyiségben ehetett. 1 éves korában azonban megszűnt a cukorbetegsége.

Két év múlva megszületett a kistestvére, egy kisfiú, akivel ugyanez történt: 3 hónapos korában cukorbeteg lett. Inzulint kapott, rendszeresen mérték a vércukorszintjét, csak meghatározott időben ehetett, egészen 1 éves koráig. Mindkét gyermek „meggyógyult” a csecsemőkor végére, azonban a cukorbetegség nem tűnt el végleg. 12 és 10 évesek voltak a gyerekek, amikor a cukorbetegség visszatért és visszatért vele együtt a napi többszöri inzulin injekció és vércukormérés.

A genetikai vizsgálat azonban kiderítette mindkét gyerek esetében, hogy egy genetikai rendellenesség okozza a cukorbetegséget: az inzulin-elválasztást szabályozó génjük nem működött tökéletesen. Ez a gén egy olyan rendellenes fehérjét termel, ami cukorbetegséghez vezet, azonban ennek a génnek a működését gyógyszerrel befolyásolni lehetett. Elhagyták az inzulint és esetükben át lehetett térni a sokkal kényelmesebb és hatékonyabb gyógyszeres kezelésre.

Felnőtteknél ugyanígy előfordulhat ilyen génhiba. A gyermekek édesapja is cukorbeteg volt, a genetikai vizsgálat nála is kimutatta a génhibát, így sok-sok év inzulinkezelés után ő is el tudta hagyni az inzulininjekciót. A történet azonban még nem ér itt véget. A kislány közben nagylány lett, kisbabája született. A kisbaba is örökölte a hibás gént, amit születése után egy nappal már ki is tudtak mutatni kezelőorvosai. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően azonban a kisbaba meg fog menekülni sok-sok felesleges szúrástól, majd mikor a cukorbetegség nála is kialakul.

Előrelépés a szülés utáni depresszió kezelésében

A szülés utáni depresszió inkább a fiúgyermeknek életet adó nőket érinti. Ez azonban nem feltétlenül rossz hír, hiszen a szakemberek így a kezelésre is jobban fel tudnak készülni.

Miért jó, ha nincs „vakbelünk”?

Az emberi testet tekinthetjük a természet csodájának, de olykor gondolhatjuk, hogy egy meglehetősen pongyola verzió. Tökéletlenre lett tervezve, hajlamos a hibákra, és látszólag számos felesleges része van. S amíg azt gondoljuk, miért is vannak manduláink, van egy szerv, ami nélkül talán még is jobb lehet: a féregnyúlvány (a köznyelvben az úgynevezett vakbél).

Hogyan ne legyél éhes

Nem kell éhezni. Nem kell koplalós fogyókúrákkal gyötörni magunkat. Nem kell éhesnek lenni, nem kell egyoldalúan étkezni. Aki koplal, az az egészségével játszik. Vajon mely trükkökkel kerülhető el a nassolás?

Gyors szívverés – kezdjek aggódni?

Az egészségünkkel kapcsolatban soha nem lehetünk elég óvatosak, ezért minden apró jelre figyelmeztetésképpen kell tekintenünk. Így van ez a szívünk egészsége esetében is, hiszen szerencsére ez a szervünk szorgos munkája mellett azonnal jelez, ha valami gond van. Nekünk csak meg kell tanulnunk figyelni rá.

Az alkoholmentes élet titka

Az alkoholfogyasztás kultúránként változó van, ahol bárhol lehet inni, és a mennyiség miatt is elnézőbbek, máshol meg egyszerűen tilos. Tudjuk, hogy káros a szervezetre, a testünkre és a lelkünkre is, mégis hajlamosak vagyunk mértéktelenül is fogyasztani. Aztán jön a macskajaj, a megbánás– és a következő alkalom. De vajon mi történne velünk, az egészségünkkel, ha többé nem néznénk a pohár aljára?