Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar
- Dátum: 2023.05.09., 20:28
- Erdős Dorka
- képek:pexels.com
- anyagcsere rendellenesség, diéta, enzim, galaktáz, galaktozémia, lebontási zavar, májzsugor, sarokvér, szürkehányog, tejmentes
Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.
A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.
Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.
Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.
A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.
A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.
A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.
Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.
Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.
A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.
Mikor nem mosunk helyesen fogat?
Egy szép fogsor nagyon vonzó tulajdonság, ám egészségünk szempontjából sem mindegy, hogy milyen állapotban vannak a fogaink. Ha egészségesek a fogaink, számos problémától megóvhatjuk magunkat. Ehhez viszont elengedhetetlen, hogy lehetőleg törekedjünk a helyes fogtisztításra, fogápolásra.
A stressz kevésbé ismert tünetei
Ki ne ismerné azokat a feszült helyzeteket, amikor mindenféle bajunk van?! Gyomorgörcs, hasmenés, fejfájás, az ember megőrjíti a stresszes élet. Ám vannak tünetek, amikről sokszor nem is gondolnánk, hogy a stressz okozza.
Vízkúra, a japánok ezt is mesterfokon űzik
Rengeteg egészséges módszert leshetünk el a japánoktól, mindezt az életmódjuk, étkezésük, nézeteik és kultúrájuk teszi lehetővé. A víz fogyasztása alapfeltétele létünknek, a japánok viszont ezt is tökélyre fejlesztették.
Érdekességek a hajunkról
A hajunk sok mindent elárul rólunk, a személyiségünkről, hangulatunkról, egészségi állapotunkról, stílusunkról, a megjelenésünk fontos és látványos része, jöjjön most néhány izgalmas dolog a hajról, amit eddig talán nem is hallottunk még.
Éjszakai agymosás
Még ma sem értjük teljesen, mi történik ilyenkor a szervezetünkben, sőt az sem egészen világos, hogy miért van egyáltalán szükségünk alvásra.