Menü
  • Baba-mama-család
  • Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.

A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.

Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.

Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.

A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.

A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.

A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.

Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.

A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.

  • A rovat további cikkei

Miért fájnak ősszel jobban az ízületek?

Ahogy beköszönt az ősz, egyre többen tapasztalják, hogy merevebbek az ízületeik, nehezebben indul a reggel, és a korábban megszokott mozdulatok is kellemetlenné válnak. A térd, a csípő, az ujjak vagy éppen a vállak fájdalma különösen azoknak okozhat gondot, akik ízületi kopással, gyulladásos betegséggel vagy régebbi sérüléssel élnek. De vajon valóban az időjárás áll a háttérben, és mit tehetünk azért, hogy az őszi hónapokban is könnyebben mozogjunk?

Térképnyelv: mitől alakul ki, és mit tehetünk ellene?

A nyelvünk állapota sokat elárul szervezetünk működéséről, betegségeinkről, és egészségünk állapotáról.

Rosszullét az autóban? Hét bevált módszer, amivel megelőzhetjük az utazási betegséget

Sokak számára az autózás nem a kikapcsolódásról, hanem a gyomorforgató rosszullétről, a szédülésről és a hányingerről szól. Különösen a gyerekek körében gyakori az utazási betegség, de felnőttként is bárkit utolérhet, akár egy hosszabb autóút, akár egy kanyargós hegyi szakasz során. A jó hír, hogy néhány egyszerű szokással sokat tehetünk a kellemetlen tünetek megelőzéséért.

Pszichológushoz vagy fejlesztésre vinni a gyereket nem kudarc, hanem felelős döntés

Sok szülőben szorongást kelt a gondolat, hogy gyermekének pszichológusra vagy valamilyen fejlesztésre lehet szüksége. Vajon mit rontottunk el? Nem fogják azt gondolni, hogy nem tudunk megbirkózni a neveléssel? Mi lesz, ha a gyermekünk megbélyegzetté válik? Ezek a kérdések sok családban megfogalmazódnak, pedig a segítségkérés nem a szülői kudarc jele, hanem annak a felismerése, hogy minden gyermeknek másra van szüksége a fejlődéshez.

Antibiotikumkúra: nem mindegy, hogyan szedjük

Az antibiotikum sok esetben nélkülözhetetlen a bakteriális fertőzések kezelésében, ám a helytelen alkalmazása kellemetlen mellékhatásokhoz és hosszú távon egyre nehezebben kezelhető fertőzésekhez vezethet. Nem elég kiváltani a receptet: a megfelelő adagolás, a kezelés időtartama és a szervezet jelzéseinek figyelése is fontos szerepet játszik a gyógyulásban.