Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar
- Dátum: 2023.05.09., 20:28
- Erdős Dorka
- képek:pexels.com
- anyagcsere rendellenesség, diéta, enzim, galaktáz, galaktozémia, lebontási zavar, májzsugor, sarokvér, szürkehányog, tejmentes
Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.
A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.
Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.
Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.
A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.
A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.
A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.
Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.
Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.
A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.
Az e-rollerek árnyoldalai – Kényelmes közlekedés vagy rejtett veszélyforrás?

Az elektromos rollerek az utóbbi években szinte berobbantak a városi közlekedésbe. Gyorsak, környezetbarátok, nem igényelnek parkolóhelyet, és rövid távokon gyakran gyorsabbak, mint az autó vagy a tömegközlekedés. Ugyanakkor a kényelmi előnyök mögött komoly biztonsági kockázatok is rejlenek, amelyekről kevesebb szó esik.
Sajgó ízületek, avagy mit tudunk az arthritisről?

Az emberiség jó része ismeri sajnos az ízületek fájdalmát, akár mindennapos jelenség. Pár hasznos információt hoztunk az arthritissel kapcsolatban.
Túlélők a frontvonalon: amikor a szülők visszaszámolnak az iskolakezdésig

A nyár a gyerekeknek a szabadságról, a fagylaltról és a késő estig tartó játékokról szól – a szülőknek és nagyszülőknek viszont gyakran inkább egy maratoni túlélőtúrára hasonlít. Bár imádjuk a gyerekeinket és a nagyszülők is az unokákat meg a közös programokat, augusztus végére sok családban felhangzik a jól ismert mondat: „Mikor kezdődik már a suli?”
Allergia a házi kedvencre – hogyan őrizhető meg az otthon allergénmentesen?

Sok családban a házi kedvencek valódi családtagként élnek velünk, ám sajnos egyre többen küzdenek állatallergiával. Az allergiás tünetek – mint a tüsszögés, orrfolyás, szemviszketés, köhögés vagy akár asztmás rohamok – nemcsak kényelmetlenek, de hosszú távon komoly problémát is jelenthetnek.
Az édesítőszerek rejtett veszélyei – Amit érdemes tudni a káros hatásokról

Az édesítőszereket sokan a cukor egészségesebb alternatívájaként használják, hiszen kalóriamentesek vagy kevesebb energiát tartalmaznak. Azonban egyre több kutatás vizsgálja, hogy valóban olyan ártalmatlanok-e, mint amilyennek gondoljuk.