Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar
- Dátum: 2023.05.09., 20:28
- Erdős Dorka
- képek:pexels.com
- anyagcsere rendellenesség, diéta, enzim, galaktáz, galaktozémia, lebontási zavar, májzsugor, sarokvér, szürkehányog, tejmentes
Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.
A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.
Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.
Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.
A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.
A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.
A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.
Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.
Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.
A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.
Mit jelent az úszófül és mely tünetekkel jár?
![](/data/image/150x200/2024/07/25/1420-cikkemhez-kep2.jpg)
A strandolás kellemetlen velejárója lehet a füldugulás, fülfájás, különösen gyermekek és fiatalok körében fordul elő gyakran. Mit jelent az úszófül, s vajon összefügg a strandolással? Mitől fáj a fülünk úszás után, s miért a gyerekek és fiatalok leginkább érintettek ebben?
Napégés után…
![](/data/image/150x200/2024/07/24/1419-cikkemhez-kep1.jpg)
A nyár gyakori veszélye az erős UV-sugárzás, ami különösen veszélyes, hiszen percek alatt leéghetünk a napon. Ilyenkor kiemelten fontos, hogy kellő figyelmet fordítsunk a megelőzésre, ám ha már megtörtént a baj, akkor a napégett bőr ápolására.
Ellenőrizzük rendszeresen a vércukorszintünket!
![](/data/image/150x200/2024/07/24/14018-cikkemhez-kep1.jpg)
Sokak életét keseríti meg a cukorbetegség, ami köztudottan az egyik leggyakoribb népegészségügyi probléma Magyarországon. A cukorbetegséget megelőzi az inzulinrezisztencia, mely sokszor tünetmentesen jelentkezik. Mit jelent a magas vércukorszint és az alacsony vércukorszint és miért ajánlott mérni. Erről szól mai cikkünk.
Nevelési módszerek, amelyek nem tesznek jót a gyermeknek
![](/data/image/150x200/2024/07/23/pexels-dariaobymaha-1684038.jpg)
Minden szülő a legjobbat szeretné gyermekének. Nem mindig tudatosítjuk azonban, hogy nem jó mindenáron a „legjobb“ szülőnek lenni, olyannak, aki gyermekének mindent megvásárol, amit az akar, vagy megoldja helyette a problémáit és akárhányszor leesik, mindig felveszi. Az ilyen módszerrel számos fontos leckétől fosztjuk meg gyermekünket, mellyel még gyerekkorában kellene megbirkóznia, amikor a következmények még nem fájnak annyira, mint felnőttkorban.
A túlzott engedékenység nem tesz jót
![](/data/image/150x200/2024/07/21/pexels-josh-willink-11499-853408.jpg)
Mennyi engedékenység fér össze a gyerekneveléssel? A humánus nevelésnek része a „megengedés”, tehát az a szülői magatartás, hogy nem teljes mértékben kontroll nélkül, de viszonylagos rugalmassággal engedjük érvényre jutni a gyerek akaratát. Az engedékenység nem egyenlő a megengedéssel. A „megengedés” önmagában még nem valami nagylelkű dolog, hanem elvárható valakitől, aki nem kívánja rabságban tartani a másikat.