Menü
  • Baba-mama-család
  • Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.

A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.

Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.

Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.

A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.

A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.

A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.

Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.

A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.

  • A rovat további cikkei

Mit jelezhetnek a test apró figyelmeztető tünetei?

A szervezetünk gyakran különféle tünetekkel jelzi, hogy több pihenésre, megfelelőbb folyadékbevitelre vagy orvosi kivizsgálásra lehet szükség. Fontos azonban tudni, hogy egy tünetből önmagában nem lehet biztosan megállapítani annak okát. Ugyanaz a panasz több különböző állapot következménye is lehet, ezért nem érdemes kizárólag internetes listák alapján vitaminhiányt vagy betegséget diagnosztizálni.

Kollagénes arcmaszkok – Csodaszer vagy hasznos kiegészítő a bőrápolásban?

Az utóbbi évek egyik legnépszerűbb szépségápolási terméke kétségkívül a kollagénes arcmaszk. A drogériák polcain és az online áruházakban is számtalan változat közül válogathatunk. De vajon valóban ennyire hatékonyak ezek a maszkok, vagy inkább egy kellemes kényeztető rutin részét jelentik?

Szem alatti karikák, avagy mitől vagyunk pandamacik és mit tegyünk ellene

Sokan tapasztalják, hogy reggel a tükörbe nézve sötét karikákat vagy duzzanatot látnak a szemük alatt. Na, de vajon mitől és hogyan szabadulhatunk meg tőle?

„Ügyes vagy!” – Tényleg jót tesz a sok dicséret?

Szülőként mindannyian szeretnénk a legjobbat adni a gyermekeinknek. Én három gyerek édesanyjaként is nap mint nap átélem azt a helyzetet, amikor ösztönösen azt mondom: „Nagyon ügyes vagy!”, „Te vagy a legjobb!”, vagy „Büszke vagyok rád!”. Sokáig azt gondoltam, hogy minél többször dicsérem őket, annál magabiztosabb, kiegyensúlyozottabb felnőttek lesznek. Az utóbbi évek pszichológiai kutatásai azonban arra hívják fel a figyelmet, hogy a dicséret önmagában nem csodaszer – sőt, ha nem jól használjuk, akár vissza is üthet.

Nyári táborok gyerekeknek – Melyek a legnépszerűbbek, és miért rajonganak értük a családok?

Amint beköszönt a nyári szünet, sok szülő számára felmerül a kérdés: milyen programmal töltsék tartalmasan a gyerekek a hosszú vakációt? A nyári táborok évről évre egyre népszerűbbek, hiszen nemcsak felügyeletet biztosítanak, hanem élményeket, új barátságokat és rengeteg hasznos tapasztalatot is adnak a gyerekeknek.