Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar
- Dátum: 2023.05.09., 20:28
- Erdős Dorka
- képek:pexels.com
- anyagcsere rendellenesség, diéta, enzim, galaktáz, galaktozémia, lebontási zavar, májzsugor, sarokvér, szürkehányog, tejmentes
Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.
A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.
Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.
Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.
A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.
A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.
A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.
Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.
Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.
A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.
A jóga segít a testtartás javításában

Ismerd meg a jóga gyakorlásának fantasztikus hatásait, valamint azt, hogy miként segíthet neked a fizikai erőnléted fejlesztésében és a lelki egészséged megőrzésében.
Az afta típusai és kezelése

Az afta a szájüreg nyálkahártyáján megjelenő sárgás vagy szürkésfehér fekély, melyet gyulladásos udvar vesz körül. A fájdalmas gyulladással az emberek kb. 60 százaléka találkozik az élete során és az esetek többségében visszatérő gondot jelent.
Megzavarja a pihenést az alkohol

Bár az alkoholról úgy tartják, hogy segít megnyugodni és elaludni, egy új kutatás megállapította, hogy az alkohol éppen azokra a szabályozó rendszerekre hat, melyek az alvást szabályozzák, így megzavarhatja a pihenésünket és álmatlanságot is okozhat.
Miért hízunk nagyobb eséllyel, ha keveset alszunk?

Az az igazság, hogy ha keveset alszol, az valóban befolyásolja a testsúlyodat, mégpedig úgy, hogy a mérleget nem a kívánt irányba dönti.
Hátfájás ellen házilag

Hátfájás ellen házilag, otthon is sok mindent tehetsz akár a megelőzésről, akár a gyors tüneti kezelésről, akár hosszú távú, tartós megoldásról van szó. Még enyhe hátfájás esetén sem érdemes ölbe tett kézzel ülni, mert könnyen súlyosbodhatnak a panaszok, és megbosszulhatja magát, ha nem teszel valamit idejében a hátfájás ellen.