Menü

Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.

A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.

Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.

Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.

A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.

A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.

A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.

Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.

A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.

Hogyan kezeljük a tavaszi fáradtságot?

Bár a tavasz sokak számára energiát ad, egyesek mégis fáradtabbnak érzik magukat a változó évszakok miatt. Mai cikkünk segíthet a tavaszi fáradtság kezelésében, tippeket adhat a hangulati ingadozások kezelésére és arra is, hogyan erősíthetjük meg a mentális egészségünket.

Tavaszi méregtelenítés: Hogyan tisztítsuk meg a testünket és a lelkünket?

A tavaszi méregtelenítés remek alkalom arra, hogy testileg és lelkileg is felfrissüljünk. A tél után, amikor hajlamosak vagyunk több nehéz ételt enni és kevesebb időt tölteni a szabadban, itt az ideje, hogy egy kis figyelmet fordítsunk a méregtelenítésre

A levegőminőség hatása a szervezetünkre

A levegő esszenciális az életben maradáshoz, mégis az iparral, a közlekedéssel, és sok más dologgal, aminek károsanyag kibocsájtása van szennyezzük azt. A rossz levegőminőség hosszú távon befolyásolhatja az egészségünket, így érdemes legalább a környezetünkben apró lépésekkel megóvni a levegőnket.

A hemokromatózisnál kerülendő élelmiszerek

A hemokromatózis egy olyan genetikai állapot, amely miatt a szervezet túl sok vasat halmoz fel. Ezért fontos a diéta során figyelni arra, hogy mely élelmiszereket kerüljük el, és melyeket ajánlott fogyasztani.

Egy jó fürdő csodákra képes

Egy jó meleg fürdő hatékonyan enyhítheti a stresszt, nyugtatja a fájó izmokat és felkészíti a testet a pihentető éjszakai alvásra. A meleg fürdőnek számos egészségügyi előnye ismert.