Menü

Galaktozémia – galaktóz lebontási zavar

Valószínűleg csak azok hallottak erről a betegségről, akiket érint ez a fajta ritka öröklődő rendellenesség, pedig súlyos következményekkel játhat, ha nem fedezik fel időben.

A galaktozémiát már a születés utáni első sarokvér levétel alkalmával szűrik, hatvanezerből egy csecsemőt érint. Már a fogantatás pillanatában eldől a betegség jelenléte, a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Egy olyan öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amelynél a szervezet nem képes lebontani egy tejcukor komponenst, a galaktózt. Ez azt jelenti, hogy azonnal meg kell vonni a szervezettől minden tejterméket, sajnos még az anyatejet is, azt pedig speciális, tejmentes tápszerrel kell pótolni. Akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai problémát.

Nézzük, hogy miről is beszélünk. A galaktóz a laktóznak egy alkotót eleme. A laktózt a laktáz enzim bontja glukózra és galaktázra. A betegségnek négy típusa különíthető el annak függvényében, hogy melyik enzim szenved károsodást.

Az 1-es típus a leggyakoribb formája, a GALT-gén mutációját jelenti, ami a GALT-enzim helytelen működéséhez vagy hiányához vezet. Ezen a típuson belül lehet klasszikus, klinikai változat, biokémiai változat is, nem mindegyik jelentkezik azonnali tünetekkel.

A 2-es típus hátterében a GALK1 enzim hiánya merül fel. Első körben a szürkehályog jelentkezik, amiért a galaktitol felhalmozódása felelős.

A 3-as típus nagyon ritka, aminél a GALE-gén mutációja játszik szerepet.

A 4-es típust nemrégiben fedezték fel, A GALM-gén felelős a betegség kialakulásában, de klinikai jelei még nem ismertek.

Szövődményei több szervet is érintenek, mint például a májat és a szemet is. A galaktitol és D-galaktonát felhalmozódása a szervezetben hányást, sárgaságot, epilepsziás görcsöket, májmegnagyobbodást, levertséget okoznak, felléphetnek a neurológiai jelek is, akár szellemi fogyatékosság is. A fel nem fedezett betegség májzsugorhoz és szürkehályog kialakulásához vezetnek, súlyos esetben halállal végződik.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható Szigorú, egész életen át tartó tej- és tejszármazék mentes diétával, belsőségek fogyasztását kerülve tünetmentesen lehet élni. Arra is gondosan oda kel figyelni, hogy bizonyos gyógyszerek segédanyaga a tejcukor, így azt sem szabad bevenni. A betegség miatti étrend betartása kalcium és D-vitamin hiányt okoz, amiket ezért megfelelően pótolni kell.

A csecsemők 72 órán belüli sarokvér levétellel történő szűrése számos betegség azonnali kimutatásához és a kezelések gyors megkezdéséhez elengedhetetlen, ezzel pedig a súlyos szövődmények elkerülhetők. Sose feledjük, ha egy anya nem anyatejjel táplálja gyermekét, annak nem feltétlenül kényelmi oka van, hanem súlyos betegség is állhat a háttérben, ne ítélkezzünk.

Kortizolszint - ha magas, ezt tudnod kell

Sokszor nem tudjuk, hogy kimerültségünk, tartós hízásunk minek köszönhető, de érdemes utánajárni, hogy nem e egy hormon az oka, amit kortizolnak hívnak.

Tériszonnyal élni

A fóbiák olyan félelmi zavarok, amelyek bizonyos helyzetekhez vagy tárgyakhoz kötődnek. A tériszony a specifikus fóbiák közé tartozik. Hogyan is alakul ki a tériszony, és mit lehet ellene tenni? Mit jelent az agorafóbia és mit az akrofóbia

A Salvus gyógyvíz jótékony hatásai és felhasználási alternatívái

Salvus gyógyvíz összetételét tekintve a világon egyedülálló, igen magas összes oldott anyag tartalmú gyógyvíz, amely a nagy oldott ásványi sótartalmú, alkáli-hidrogén-karbonátos-kloridos, brómos-jodidos gyógyvizek csoportjába tartozik és Bükkszéken kerül kitermelésre 540 méter mélyről. Az anionok közül kiemelkedő mennyiségű a hidrogén-karbonát, amely a többi összetevővel komplex hatást kifejtve a vizet az egyik legkülönösebb tulajdonságú gyógyvízzé teszi nem csak hazánkban, hanem európai viszonylatban is.

Misophonia – amikor minden hang zavaró

Ismerjük az érzést, amikor nem bírjuk elviselni a minket körülvevő zajokat, de ez általában akkor fordul elő, ha fáradtak vagyunk, nehezen koncentrálunk, de van olyan, amikor a nap minden percében elviselhetetlenek a zajok.

Iskolai telefonhasználat pro és kontra

Mai témánk apropóját az adta, amit a minap olvastam a világhálón: a brit iskolákban szigorú ellenőrzési rendszert vezetnek be: az iskolák felelőssége lesz, hogy a diákok ne használhassák a mobiltelefonjukat a tanórákon. Iskolai telefonhasználat pro és kontra.