Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről
- Dátum: 2016.05.30., 10:12
- Down-kór, genetika, magzat, szűrővizsgálat, terhesség, várandósság, vérvétel
A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.
A kombinált szűrés biztos eredményt ad
A várandósság alatt elvégezhető kombinált teszt – azaz a genetikai ultrahangvizsgálat és vérvétel – nagyon fontos vizsgálat, amely a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűségére, kockázatára mutat rá, biztos eredményt azonban nem ad. Amennyiben ez a kockázati érték magas, úgy további vizsgálatokat javasolnak a kismama számára.

A magzatvíz és a méhlepény megszúrása helyett már vérvétellel is tudnak genetikai teszteket végezni
Minden kromoszóma vizsgálat veszélyezteti a magzatot
Ha a fent említett kombinált teszt eredménye emelkedett kockázatot mutat, magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. „E vizsgálatról a legtöbb szülőben a pocakhoz közelítő tű és az 1%-os vetélési kockázat képe jelenik meg, jogosan. Ez az eljárás ugyanis magzatvíz- vagy méhlepény-mintavétellel történik, és valóban rejt magában kockázatot. Ugyanakkor ma már nem ez az egyetlen módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására” – magyarázta Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest Központ genetikusa. Manapság elérhetőek ugyanis az ilyen orvosi beavatkozást nem igénylő, ún. non-invazív prenatális genetikai tesztek, amelyek a magzatra nézve teljesen biztonságosak, mert anyai vérből, egyszerű vérvétel segítségével lehet elvégezni ezeket.
A non-invazív vizsgálat mindenre választ ad
Bizonyos kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-kór gyanúja esetén kiváló alternatívát nyújtanak a kockázatos „hasba szúrós” beavatkozásokkal szemben. Ezek a vizsgálatok közel 100%-os pontossággal mutatják ki a Down-kór, az Edwards-kór vagy a Patau-kór jelenlétét a magzatban, de más eredetű fejlődési rendellenességek kiszűrésére nem alkalmasak – ezek hatékony kiszűréséhez alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálat szükséges.

Dr.Elekes Tibor klinikai genetikus
35 év alatt nem fontos a Down-kór szűrés
Napjainkban a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, amelynek kockázata együtt nő a várandós anya életkorával. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 évnél fiatalabb várandósok esetében ne lenne szükség az ilyen jellegű szűrővizsgálatokra. „A legtöbb Down-kórral sújtott gyermeket fiatalabb édesanyák hozzák világra” – hívta fel a figyelmet a szakorvos.
Ha a családban nem volt Down-kór, nem szükséges a szűrés
Az esetek több mint 90%-ában a Down-kór minden korábbi családi előzmény nélkül alakul ki a magzatban, ezért a magzati Down-kór szűrés minden várandós számára javasolt. Amennyiben a gyermeket váró szülőknek már volt korábbi, rendellenességgel sújtott terhessége, fontos a genetikussal történő konzultáció – optimális esetben még a fogamzás előtt, hogy ismétlődési kockázat esetén időben megtervezhessék az elvégezendő speciális vizsgálatokat.
Forrás: Red Lemon Media
Miért fáj annyira a kamaszok izomzata?
Ha ezt a témát választottam, annak az oka, hogy aggasztónak találtam: a kamaszfiam egyre többször panaszkodik izomfájdalomra. Természetesen felkerestem a gyerekorvost, és utánajártam, miért ilyen gyakori ez a serdülőknél.
Három vészhelyzet, amire fel kell készíteni a 6–10 éves gyerekeket
A világ nem mindig kiszámítható, és bár minden szülő igyekszik megóvni gyermekét a veszélyektől, vannak helyzetek, amikor a gyereknek önállóan kell helytállnia. Nem az a cél, hogy félelmet keltsünk bennük, hanem hogy megtanítsuk: van, amit megtehetnek, ha bajba kerülnek. Három alapvető helyzetre érdemes minden 6–10 éves gyereket felkészíteni – szakértők segítségével.
Szókincsfejlesztés vidáman és természetesen
Amikor a kisgyerek beszélni tanul, minden egyes új szó egy kis csoda. Anyaként pedig mi sem szebb annál, mint hallani, ahogy napról napra ügyesebben fejezi ki magát. A szókincsfejlesztés nemcsak az iskolai sikerhez fontos, hanem az önbizalomhoz, a társas kapcsolatokhoz és a gondolkodás fejlődéséhez is. És ami a legjobb: mindezt játékkal, nevetéssel, közös élményekkel is el lehet érni.
A gyermekkori játék nyomai felnőttkorban
Sokszor azt hisszük, hogy a játék – általánosságban értve – csak a fiatalok számára szórakoztató. Holott a valóság éppen az ellenkezője, ugyanis a sport az egyik legfontosabb alap, amire a test és a lélek épül. Nem csupán szabadidős tevékenység, hanem a fejlődés motorja, ami már korán megtanít arra, hogyan bánjunk önmagunkkal, a szervezetünkkel és a másik emberrel.
Kell-e ma bölcsőde a gyerekeknek?
A kérdés, hogy meddig érdemes egy babát a saját környezetében nevelni, ma már nem csak a családok pénztárcáján múlik. Társadalmi, munkahelyi, sőt, identitásbeli kérdés is jellemzi ezt a témakört. Egyre több fiatal szülőnek kell eldöntenie, meddig maradjon otthon a kicsivel. Sokan már kétéves kor körül beíratják a bölcsődébe, hogy közösségben fejlődhessen, miközben ők visszatérnek dolgozni.