Menü

Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig

Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.

Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.

Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.

A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.

Milyen betegségeket jeleznek a körmeink?

Körmeink betegségekről is árulkodhatnak, a különböző körömhibák ugyanis utalhatnak egészségügyi problémákra, ezért kell komolyan venni, ha körmünk töredezik, barázdás vagy foltos. Milyen betegségeket jeleznek a körmeink?

Tudnivalók a hátrahajló méhről

Sajnos máig köztudatban van az a nézet, hogy a hátrahajló méh megnehezíti a terhességet, vagy a baba kihordását. Önmagában azonban ez nem igaz: az elképzelés mára már elavult.

Karotinoidok az időskori panaszok ellen

A karotinoidok javítják az életminőséget és elodázzák az időskori panaszok megjelenését. A normál aerob anyagcsere során is keletkeznek szabadgyökök, de nem is ez a fő probléma, hiszen megvan a szerepük a szervezetben. A gond akkor kezdődik, amikor stressz hatására hirtelen túl nagy mennyiségben lesznek jelen és biológiai károsodásokat okoznak.

Ez történne a testeddel, ha végleg leszoknál a kávéról

Ha nap, mint nap megiszunk egy csészével, egy idő után egyre többre van belőle szükségünk. De mi történik, ha teljesen abbahagyjuk a kávé fogyasztását?

Gyengeséget és légszomjat is okozhat az alacsony pulzus

A szívünk percenként átlagosan 60-70-szer ver, de 60 és 100 ütés közt minden normálisnak tekinthető. Ugyanakkor, ha 60 alá csökken a pulzus és nem egy edzett sportolóról van szó, az már utalhat bradycardiára, vagyis túl lassú szívverésre.