Menü

Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig

Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.

Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.

Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.

A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.

Hogyan vegyük észre időben az anorexia tüneteit?

Az evészavarok rejtett betegségek, fontos beszélni róla, hogyan ismerhetőek fel.

Csigamentő akció, avagy hogyan tegyük rendbe a nagy gubancot?

Ismerjük azt a jelenséget, hogy az egyenes haj emberek göndört szeretnének, a göndör hajúak pedig egyenest. Néha azonban igen nehéz bánni a nagy gubanccal. Erre a problémára jött létre a Curly Girl Method – avagy CGM – ami számos göndör frizura sikertörténetének kulcsa.

Pakolások zsíros hajra

A hamar zsírosodó haj sokak életét megkeseríti. Itt vannak azok a praktikák, amik segíthetnek, hogy hajad tovább őrizze szépségét.

Az alacsony ösztrogénszint jelei

Az ösztrogén az egyik legfontosabb női nemi hormonunk, melynek megfelelő mennyisége elengedhetetlen a szervezet normál működéséhez.

Az alkohol lélekre gyakorolt hatásai

Ha a sörözés, borozás rendszeres, egy idő után visszafordíthatatlan elváltozásokat okoz, méghozzá nem csupán a testi-lelki egészséget tekintve, de a családi, társadalmi kapcsolatokat is rombolóan. Akkor, ha valaki a mértéket nem tartja, és emellett az étkezésre sem fordít gondot, annál az ital romboló hatása még gyorsabban érvényesül.