Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Nyáron miért különösen fontos a véradás?
A nyár sokak számára a pihenés, az utazások és a szabadtéri programok időszaka, ám a vérellátás szempontjából az év egyik legnehezebb periódusa lehet. Miközben a kórházakban a betegeknek nyáron is ugyanúgy szükségük van vérre és vérkészítményekre, a véradók száma gyakran csökken. A szabadságolások, az utazások, a hőség és a megváltozott napi rutin egyaránt hozzájárulhat ahhoz, hogy kevesebben jelentkeznek véradásra.
Túl sokat ivott, vagy már alkoholmérgezése van? – a nyári bulik margójára
Nyár, fesztiválszezon, buli, végre leereszthetünk, ám nem mindenki érzi azt a bizonyos határt az alkoholfogyasztás terén.
Mélylégzés-gyakorlatok – egyszerű módszerek a testi és lelki ellazulás támogatására
A légzés életünk egyik legalapvetőbb folyamata, mégis ritkán figyelünk rá tudatosan. Stresszes, feszült vagy szorongással teli helyzetekben a légzés gyakran automatikusan felgyorsul és felületessé válik. Ezzel szemben a lassú, tudatos és mélyebb légzés segíthet abban, hogy figyelmünket visszairányítsuk a jelen pillanatra, mérsékeljük a feszültséget, és nyugodtabb testi állapotot teremtsünk.
Mit árul el rólunk a vércsoportunk? – A +, B, AB és 0 titkai
A vércsoportunkat általában akkor emlegetjük, amikor véradásra kerül sor, vagy egy orvosi vizsgálaton szükség van rá. Pedig a vércsoportok világa ennél jóval érdekesebb. Négy fő típust különböztetünk meg: A, B, AB és 0, amelyeket az Rh-faktor tovább árnyal pozitív vagy negatív jelleggel.
Fertőtlenítő kendők – mire jó és mire nem?
A covid óta sokkal többen használnak fertőtlenítő kendőket, akár a kéz, akár egyéb felületek tisztántartására, de vajon mindenki tudja, hogy melyikkel mit szabad és mit nem szabad letörölni?