Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Miért nem pihentet az alvás, ha megvan a 8 óra?
Sokan úgy gondolják, hogy ha éjszakánként megvan a hét-nyolc óra alvás, akkor reggel kipihenten kellene ébredniük. Mégis gyakori panasz, hogy valaki időben lefekszik, eleget alszik, reggel pedig úgy kel fel, mintha alig pihent volna. Az alvás mennyisége ugyanis önmagában nem minden: az alvás minősége, folyamatossága és az életmódunk is sokat számít.
Miért okozhat évről évre súlyosabb tüneteket a parlagfű-allergia?
Sokan tapasztalják, hogy a parlagfűszezon minden évben egy kicsit nehezebben viselhető. Ami korábban csak néhány tüsszentést és enyhe orrfolyást jelentett, később akár tartós orrdugulással, szemviszketéssel, köhögéssel vagy komolyabb légúti panaszokkal is járhat. De valóban egyre erősebbé válik az allergia, vagy más áll a háttérben?
Ne edd ezt az 5 ételt sportolás előtt – eláruljuk, miért
A mozgás előtti étkezés sokszor éppen annyira fontos, mint maga az edzés. Nem mindegy ugyanis, mit eszünk a futás, úszás, kerékpározás vagy éppen egy erősebb konditermi edzés előtt. Egy rosszul megválasztott étel könnyen okozhat puffadást, gyomorfájdalmat, émelygést vagy kellemetlen teltségérzetet, és még a teljesítményünket is ronthatja.
A mozgás a csontokat is erősíti – így tehetünk a csontritkulás ellen
Sokan csak akkor kezdenek el igazán foglalkozni a csontok egészségével, amikor már egy vizsgálat kimutatja a csontsűrűség csökkenését. Pedig a megelőzésben a mindennapi életmódnak is fontos szerepe van. A rendszeres testmozgás nem csupán az izmokat tartja karban: megfelelő formában a csontokat is terheli, ezáltal hozzájárulhat azok erősségének megőrzéséhez.
Mi történik velünk, ha abbahagyjuk a sportolást?
A rendszeres mozgás könnyen háttérbe szorulhat, ha sűrűbbé válnak a mindennapjaink vagy egyszerűen elveszítjük a motivációnkat. Néhány kihagyott edzés még nem feltétlenül jár látványos változással, a hosszabb szünet azonban a testünkön és a közérzetünkön is nyomot hagy.