Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.
Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Kullancsveszély Magyarországon – amit mindenkinek tudnia kell
A kullancsok Magyarországon is jelentős közegészségügyi kockázatot jelentenek. Elsősorban tavasztól késő őszig aktívak, de enyhe teleken akár egész évben találkozhatunk velük.
Allergiavizsgálatok érthetően: milyen teszt mit mutat és hogyan készüljünk fel?
Az allergia az immunrendszer kórosan fokozott válasza egyébként ártalmatlan anyagokra (allergénekre), például pollenre, háziporatkára, állati szőrre, penészspórára, élelmiszer-összetevőkre vagy gyógyszerekre.
Amikor a szív hangosabb a kelleténél – ártalmatlan szívzörejek gyermekkorban
Szülőként kevés ijesztőbb mondat létezik annál, mint amikor az orvos a vizsgálat végén megjegyzi: „hallok egy kis szívzörejt”. A szó önmagában fenyegetően hangzik, pedig a valóság sok esetben jóval megnyugtatóbb.
Alice csodaországban szindróma
Milyen gyermekien hangzik ez a név, hiszen mindenki az ismert mesére gondol. Van is összefüggés a mese és a szindróma között, nézzük, miről is van szó.
Az öregedés nem egyenletes – két életkor, amikor a test látványosan változik
Sokáig úgy gondolták a kutatók, hogy az öregedés lassú és egyenletes folyamat: az emberi szervezet fokozatosan alkalmazkodik az idő múlásához, és apró változások halmozódnak fel. Az újabb tudományos eredmények azonban azt sugallják, hogy a biológiai öregedés inkább szakaszos jellegű.