Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Ingyenes HPV-oltás a hetedikeseknek: szeptember 15-ig dönthetnek a szülők
Fontos határidő közeleg a hetedik osztályos gyermekek szülei számára: szeptember 15-ig kell jelezniük, hogy kérik-e gyermekük számára az ingyenes HPV elleni védőoltást. A vakcina önkéntesen igényelhető, és a 2026/2027-es tanévben iskolai kampányoltás keretében biztosítják a hetedik évfolyamos lányoknak és fiúknak egyaránt.
Az arcod és a hajad is jelezhet: ezek a tápanyaghiány árulkodó tünetei
Gyakran elég egy pillantás a tükörbe, hogy észrevegyük: valami megváltozott. Fakóbb lett az arcbőr, szárazabb a haj, töredeznek a hajvégek, vagy hirtelen több hajszál marad a fésűben. Ezeknek természetesen számtalan oka lehet, de előfordulhat, hogy a szervezet nem jut hozzá megfelelő mennyiségben bizonyos vitaminokhoz.
Otthon méred a vérnyomásod? Ettől az 5 hibától lehet rossz az eredményed
A vérnyomásmérés sokak számára egyszerű rutin: felkerül a mandzsetta, megnyomjuk a gombot, néhány másodperc múlva pedig megjelenik két szám a kijelzőn. Csakhogy a mérés eredményét nemcsak az befolyásolja, hogy éppen milyen a vérnyomásunk. Az is számít, hogyan, mikor és milyen körülmények között mérünk. Egy rosszul megválasztott testhelyzet vagy akár egy kávé is könnyen eltérítheti az értéket.
Otthoni lábfürdő – miniwellness önmagunknak ajándékba
Ki ne szeretne este egy kis pihentető kényeztetést szinte fillérekből? A lábfürdő erre egy remek megoldás.
Ezért betegszik meg több gyermek az óvoda- és iskolakezdés után
Az ősz beköszöntével szinte minden családban ismerőssé válik a köhögés, az orrfolyás vagy éppen a torokfájás. Az óvoda- és iskolakezdést követő hetekben ugyanis látványosan megszaporodhatnak a légúti fertőzések a gyermekek körében.