Menü

Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig

Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.

Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.

Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.

A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.

Részleges bokaszalagszakadásról általànosságban 

A részleges bokaszalagszakadás az egyik leggyakoribb mozgásszervi sérülés, amely nemcsak sportolók, hanem a hétköznapi emberek körében is gyakran előfordul. Egy rossz lépés, megbotlás, egyenetlen talajon történő járás vagy sportolás közben bekövetkező bokafordulás elegendő ahhoz, hogy a boka stabilitását biztosító szalagok részlegesen megsérüljenek. A sérülés fájdalommal, duzzanattal és mozgáskorlátozottsággal járhat, azonban megfelelő kezeléssel és rehabilitációval a legtöbb esetben teljes gyógyulás érhető el.

Menière-betegség, a fülgondok egyik oka

A legtöbb emberrel előfordult már, hogy hirtelen megszédült, aminek többféle oka lehet, az egyik ilyen a Menière-betegség.

Narancsbőr ellen tudatosan – mit tehetünk a simább, feszesebb bőrért?

A narancsbőr sok nő számára ismerős jelenség, és gyakran még azoknál is megjelenik, akik rendszeresen sportolnak, egészségesen táplálkoznak és odafigyelnek a megfelelő folyadékbevitelre. Ez sokszor frusztráló lehet, hiszen úgy tűnhet, hogy minden erőfeszítés hiábavaló. A jó hír azonban az, hogy a cellulit kialakulása összetett folyamat, és nem kizárólag az életmódon múlik.

Miért tüsszentünk? – A szervezet egyik leggyorsabb védekező reflexe

A tüsszentés mindennapos jelenség, mindenkivel megtörténik, de miért is?

Legjobb gyakorlatok és teendők a visszér megelőzésére

A visszér sokáig az idősebb korosztály problémájának számított, ma azonban egyre több fiatal felnőtt is tapasztalja az első jeleit. Az ülőmunka, a mozgásszegény életmód, a túlsúly, a genetikai hajlam vagy akár a várandósság is növelheti a kialakulásának kockázatát.