Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.
Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Hallottál már white dot szindrómáról?
A szemet érintő betegségek sora sajnos igen hosszú, a white dot is ide tartozik, bár ez inkább betegségcsoport, mintsem egy probléma.
Veseköved van? – házi praktikák, hogy könnyebben megszabadulj tőle
A vesekő gyakori probléma, de szerencsére vannak remek megoldások, hogy hamarabb elköszönjünk a fájdalomtól.
A kádfürdőzés jótékony hatásai illóolajokkal
A mindennapi stressz és rohanó életmód egyre inkább megterheli testünket és lelkünket. Ilyenkor a legjobb ellenszer lehet egy hosszú, nyugtató kádfürdőzés, amelyhez illóolajokat használunk. A kádfürdőzés nem csupán a test tisztítását szolgálja, hanem komplex módon hat a fizikai és lelki állapotunkra is.
Tönkreteszi a vesét, pedig egészségesnek hiszi: miért veszélyes túlzásba vinni az étrend-kiegészítőket?
Az étrend-kiegészítők napjainkban egyre nagyobb népszerűségnek örvendenek. Sokan rendszeresen fogyasztanak vitaminokat, ásványi anyagokat, fehérjeporokat vagy különféle „méregtelenítő” készítményeket abban a hitben, hogy ezzel támogatják egészségüket. A leggyakoribb tévhit azonban az, hogy ami egészséges, abból minél többet visz be a szervezetbe, annál jobb hatást ér el.
Mi az a Q10-koenzim, és miért fontos a szervezetünk számára?
Tele vannak a reklámok a Q10-koenzim hatóanyaggal, de igazából mi is ez és miért jó nekünk? Íme, a válasz.