Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Pigmentfoltok – miért alakulnak ki, és mit tehetünk ellenük?
Sokan tapasztalják, hogy az évek múlásával kisebb-nagyobb barna foltok jelennek meg az arcukon vagy például a kezükön, főként napfénynek kitett bőrfelületeken. Ezeket a foltokat összefoglaló néven pigmentfoltoknak nevezzük.
Vitaminok nőknek és férfiaknak – Mire van igazán szüksége a szervezetünknek?
A vitaminok és ásványi anyagok nélkülözhetetlenek az egészség megőrzéséhez, de nem mindenki igénye egyforma. Az életkor, az életmód, a hormonális változások és még a nemünk is befolyásolja, hogy mely tápanyagokra van nagyobb szükségünk.
Az illatok terápiás ereje – amikor az illatok a testet és a lelket is gyógyítják
Az illatok életünk szerves részét képezik. Egyetlen aroma képes felidézni egy régi emléket, megnyugtatni a zaklatott lelket vagy éppen energiával feltölteni bennünket. Nem véletlen, hogy az illatok gyógyító hatását már több ezer éve alkalmazzák különböző kultúrákban.
A demencia korai jelei – 10 figyelmeztető tünet, amelyet nem érdemes figyelmen kívül hagyni
A demencia kialakulása általában nem egyik napról a másikra történik. A tünetek sok esetben lassan, fokozatosan jelennek meg, ezért a kezdeti jelek könnyen összetéveszthetők a természetes öregedéssel vagy a mindennapi stressz hatásaival. Pedig a korai felismerés kulcsfontosságú.
Koszos gyerek, erősebb immunrendszer? Ennyi igazság van a mondás mögött
„Ne piszkold össze magad!” – hangzik el sok családban nap mint nap, miközben a gyerekek önfeledten építenek homokvárat, pocsolyában ugrálnak vagy a kertben fedezik fel a természet apró csodáit. Régóta tartja magát az a nézet, hogy a gyerekek immunrendszerének jót tesz, ha időnként koszosak lesznek játék közben. De vajon valóban így van, vagy csupán egy népszerű tévhit?