Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.
Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
Csontritkulás: mit tehetünk a megelőzés érdekében?
A csontritkulás hosszú éveken át tünetmentesen alakulhat ki, ezért gyakran csak egy váratlan törés hívja fel rá a figyelmet. A betegség kockázatának ismerete, a korai felismerés és a tudatos életmód azonban sokat segíthet a megelőzésben.
Nyáron sem elég a napsütés – a D-vitamin és a napkárosodott bőr regenerálásának titkai
Sokan úgy gondolják, hogy a nyári hónapokban felesleges foglalkozni a D-vitamin-pótlással, hiszen ilyenkor bőségesen süt a nap. A valóság azonban ennél jóval árnyaltabb. Bár a napsugárzás valóban segíti a szervezet D-vitamin-termelését, életmódunk, a fényvédők használata és a bőr egészségének megőrzése miatt nyáron sem biztos, hogy elegendő mennyiséghez jutunk.
Hőség és hideg – hogyan növeli a szélsőséges időjárás a stroke kockázatát?
Az elmúlt években egyre gyakrabban tapasztalhatunk rendkívüli időjárási helyzeteket. Nyaranta hosszú hőhullámok nehezítik a mindennapokat, télen pedig rövid idő alatt jelentős lehűlések érkezhetnek. A klímaváltozás következtében a szélsőséges hőmérsékletek egyre gyakoribbá válnak, ami nemcsak a komfortérzetünket befolyásolja, hanem az egészségünket is komolyan veszélyeztetheti.
Gyermekkori elhízás: honnan tudhatjuk, hogy baj van?
A gyermekkori elhízás világszerte egyre nagyobb népegészségügyi problémát jelent, és Magyarország sem kivétel. A túlsúly már gyermekkorban is hatással lehet az egészségre, ezért fontos, hogy időben felismerjük, ha egy kisgyermek testsúlya már meghaladja az egészséges tartományt. De vajon honnan tudhatjuk, mikortól beszélünk túlsúlyról vagy elhízásról?
Besötétedő anyajegy: bajt jelezhet nyáron?
A nyári hónapokban sokkal több figyelmet fordítunk a bőrünkre: használunk fényvédőt, próbáljuk elkerülni a leégést, és gyakrabban nézzük meg, hogy minden rendben van-e. Nem ritka, hogy valaki azt veszi észre: egy-egy anyajegye sötétebbnek tűnik a nyaralás vagy a sok szabadtéri program után. De vajon minden változás aggodalomra ad okot?