Ritka betegségek: átlagosan öt év a pontos diagnózisig
Február 28.-án volt a ritka betegségek világnapja. Ez a nap azokra a betegségekre hívja fel a figyelmet, amelyek kétezer ember közül kevesebb, mint egyet érintenek, azaz ritka előfordulásúak. A ritka betegségek nagyon sokfélék lehetnek, ide sorolhatók neurológiai, endokrinológiai, hematológiai, autoimmun vagy genetikai rendellenességek, fertőző vagy ritka daganatos megbetegedések.
Világszerte mintegy 350 millió ember, a teljes népesség 5%-a él valamilyen ritka betegséggel, Mára már 7000 ilyen betegséget azonosítottak, ezek 50-75%-a gyermekeket érint. Magyarországon mintegy 500 000 beteg szenved valamilyen ritka kórképben.

Minden tíz ritka betegségben szenvedő emberből kevesebb, mint egy az, aki pontos diagnózisra épülő ellátást kap, hiszen jelenleg kezelések az ilyen jellegű betegségek csupán 5%-ára érhetők el. Ha van is elérhető terápia, átlagosan 5 év telik el a tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között.
Dr. Gayor Máté, a Pfizer ritka betegségek üzletágának hazai kereskedelmi vezetője azonban bizakodó. „Az elmúlt évtizedekben jelentős előrelépések történtek a ritka betegségek kezelése területén. Ugyanakkor még mindig kevés a tudásunk számos ritka betegség kiváltó okairól és korlátozott számban érhetők el a terápiák is. A Pfizer kutatás-fejlesztési programjának azonban már vannak kézzelfogható eredményei, de a munkát folytatni kell, újabb, innovatív megoldásokat kell keresnünk a betegekért.” - emelte ki Dr. Gayor Máté.
A ritka betegségek kapcsán az egyik legnagyobb kihívást az jelenti, hogy ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű. Óriási tehát az igény a megfelelő terápiákra.
A fül, mint térkép a testükhöz
Biztosan hallottál már az akupunktúráról, ami sokféle problémára lehet gyógyír, ezért nézzük, mi a helyzet a fülünkkel ezzel kapcsolatban.
Visszatérő nátha a hidegben: okok, hibák és a megelőzés lehetőségei
A tél nemcsak havazást hoz, hanem sokszor krónikus orrfolyást, torokkaparást és az érzést, hogy már megint sikerült lebetegedni. Sokan legyintünk, hogy „ilyen az időszak”, és egy Strepsils vagy egy Neo Citran megoldja a problémát. Holott a tartós rosszullét a hideg hónapokban sem természetes, és érdemes előrelátóan védekezni a panaszok ellen.
Amikor a test állandó készenlétben van
Az állandó feszültség, a készenléti állapot szép lassan felőröli a testet és ennek komoly következményei is lehetnek. Nézzük, miről is van szó.
Miről árulkodik hajad állapota – tested így is jelezhet
Mindenki arra törekszik, hogy fejük éke, a haj szép legyen és egészséges. Állapota sok mindenre utalhat egészségünk állapotát tekintve.
Mi az asztigmatizmus? – Amit a szemhibáról tudni érdemes
Sajnos többféle szemet érintő betegséget ismerünk, ilyen az asztigmatizmus is, mely kellemetlen tüneteivel akár a mindennapokat is tönkre teheti.