Menü
  • Testünk védelme
  • Az Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

  • A rovat további cikkei

Mi az a reflexológia és miért jó ez nekünk?

Azt a szót mindenki ismeri, hogy reflex, ami egy válasz egy adott ingerre, de mit kezd ezzel maga a reflexológia?

Ferritin: mit árul el a szervezet vasraktárairól?

A minap anyukám laborleletét elemezgettük, melyben a ferritin érték nem volt rendben, ami egy létfontosságú fehérje, a szervezet vasraktározásáért felel. Bár a legtöbben csak egy laborlelet egyik soraként találkoznak vele, az értéke rendkívül sokat elárul az egészségi állapotról. A ferritin segít megérteni, hogy elegendő vas áll-e rendelkezésre a szervezetben, vagy éppen hiány, esetleg túlterhelés áll fenn.

Nem mindegy, mivel vesszük be a gyógyszert

A legtöbben tisztában vannak vele, hogy gyógyszerszedés mellett az alkohol fogyasztása kifejezetten ellenjavallt. Az etanol nemcsak a máj metabolikus terhelését fokozza, hanem számos hatóanyag farmakokinetikáját is módosítja, különösen antibiotikumok esetében. Arról azonban már kevesebb szó esik, hogy más, hétköznapinak számító italok – például kávé, tej vagy gyümölcslé – szintén érdemben befolyásolhatják a gyógyszerek felszívódását.

Térdszalag-szakadás gyógyulása természetes módszerekkel: mit tehetsz otthon a gyorsabb felépülésért?

A térdszalag-szakadás az egyik leggyakoribb sportsérülés, különösen futóknál, labdajátékokban és intenzív edzést végzőknél. A térd stabilitását biztosító szalagok sérülése komoly fájdalommal és mozgáskorlátozottsággal járhat, ezért fontos a megfelelő kezelés és a gyógyulási folyamat támogatása. Bár a súlyos szakadásnál gyakran műtéti beavatkozás szükséges, enyhébb esetekben a természetes módszerek és rehabilitációs technikák jelentősen elősegíthetik a regenerációt.

A ricinusolaj: természetes csodaszer vagy túlértékelt házi praktika?

A ricinusolaj évszázadok óta ismert és alkalmazott növényi olaj, amelyet a ricinus növény (Ricinus communis) magjából sajtolnak. Sűrű, halványsárga színű folyadék, jellegzetesen viszkózus állaggal. Bár sokan „csodaszerként” emlegetik, érdemes közelebbről megvizsgálni, mire valóban jó, és mikor kell óvatosnak lenni vele.