Menü
  • Testünk védelme
  • Az Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

  • A rovat további cikkei

Mi legyen a tányérodon, ha nem szeretnél állandóan fáradt lenni?

Reggel alig bírsz kikászálódni az ágyból, napközben pedig úgy érzed, mintha egy láthatatlan súlyt cipelnél magaddal? Nem biztos, hogy csak több alvásra van szükséged. Könnyen lehet, hogy az étrended az, ami folyamatosan kimerít, még akkor is, ha alapvetően egészségesnek gondolod, amit megeszel.

Amikor a csepp már elárul: mit tehet egy férfi a vizeletinkontinencia ellen?

A vizelettartási nehézség – azaz az inkontinencia – sokunk számára csak a nőket érintő problémaként él a köztudatban. Pedig férfiaknál is gyakori, és nemcsak fiziológiai, hanem lelki következményekkel is járhat. A jól ismert egészségportálok szerint a helyzet korántsem olyan ritka: a férfiak negyede ötven év felett akár alkalmanként is tapasztalhatja a vizeletszivárgást. Mi állhat a háttérben?

Sport és fogpótlás – miért számít a rágás ereje a teljesítményben?

Az aktív életmód alapja a tudatos táplálkozás. Sokan gondolják, hogy ez kizárólag a bevitt fehérje- és vitaminszinten múlik, pedig legalább ilyen fontos a rágás minősége. Ha hiányzik néhány fog, egyre több ételféleségtől kényszerülünk megválni, így beszűkül az étrendünk, és kevesebb hasznos tápanyaghoz jut a szervezet. Hosszú távon ez az energiaszintünkre, a teljesítményünkre és a közérzetünkre is rányomja a bélyegét. A modern fogpótlások azonban segítenek visszaadni a táplálkozás és a mozgás szabadságát.

Tinktúrákkal az egészségért

Akik a természetes és alternatív gyógymódokat kedvelik, tudják, hogy tinktúrákkal sokat tehetünk az egészségért. Mi az a tinktúra, hogyan készül és mi mindenre jó? Erről írunk most!

Egészséges hát ülőmunka mellett

Akár dolgozunk, akár játszunk, a napunk nagy részét ülve töltjük – és sokan nem is sejtik, hogy ezzel mennyire megterhelik a gerincüket. A rosszul megválasztott szék, a helytelen testtartás és a mozgáshiány hosszú távon hát-, nyak- és derékfájáshoz vezethet. Egy ergonomikus szék azonban nemcsak kényelmet, hanem egészséget is adhat, hiszen támogatja a test természetes tartását és tehermentesíti a gerincet.