Menü
  • Testünk védelme
  • Az Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

  • A rovat további cikkei

Természetes gyógymódok elfertőződött sebre

Amikor egy seb elfertőződik, a szervezetben azonnal megindul a védekezés: a terület bepirosodik, meleg lesz, megduzzad, esetleg sárgás vagy zöldes váladék jelenik meg. Ilyenkor a test jelzi, hogy segítségre van szüksége. A természetes gyógymódoknak ilyenkor nem az a feladatuk, hogy kiváltsák a steril tisztítást vagy az orvosi ellátást, hanem hogy támogassák a bőr regenerációját, csökkentsék a gyulladást, és elősegítsék a tisztulást.

Fájnak a vállaid? – ezt üzeni a lelked!

A vállaink fájdalma gyakori panasz, sokszor csak egy rossz tartás okozhatja, de mi van akkor, ha más áll a háttérben? A lelki gondok sok esetben a vállainkon landolnak.

A megfelelési kényszer lélektana, avagy a belső elvárások csapdájában

A megfelelési kényszer a modern társadalom egyik leggyakoribb, mégis legtöbbször rejtve maradó lelki jelensége. Lényege, hogy az ember állandó belső nyomást érez arra, hogy mások elvárásainak megfeleljen, akkor is, ha ez a saját igényei, határai vagy jólléte rovására megy. Bár a köznyelv néha „kényszernek” nevezi, valójában nem kényszerbetegség, hanem egy szorongásból, önértékelési bizonytalanságból és korai tanult mintákból kialakuló működésmód.

A bőrviszketés fiziológiája és okai

A viszketés a bőrben lévő idegvégződések ingerlése révén jön létre, amelyek a gerincvelőn keresztül az agyba továbbítják a jelet. A kiváltó okok két nagy csoportra oszthatók: a bőrbetegségekre és a szisztémás (belgyógyászati) betegségekre.

Mit adhat a sötétségterápia a digitális világban?

A sötétségterápia elsőre talán extrémnek hangzik, de valójában egy régi időkben is alkalmazott technológia, ami a teljes fénymegvonást használja arra, hogy az idegrendszer levegőhöz jusson. Nem csodaszer és nem is óriási különlegesség, mégis kapaszkodót adhat azoknak, akik túlterhelten élik a mindennapjaikat, és már azt érzik, hogy a külvilág egyszerűen túl zajos számukra.