Menü

Az Edwards-szindróma

Az emberi test minden sejtje egészségesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek a szülői géneket hordozzák. Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Lényege, hogy a 18-as kromoszóma teljes egésze vagy egyes darabjai plusz egy példányban vannak jelen a sejtekben.

Az Edwards-szindrómás csecsemők kis hányadánál (körülbelül minden 20. esetben) nem az összes, hanem „csak” néhány sejtben található extra 18-as kromoszóma. Ez az állapot a mozaikos Edwards-szindróma, amely enyhébb tünetekkel jár, attól függően, hogy hány és milyen típusú sejtben van az extra kromoszóma.

A mozaikos Edwards-szindrómával, élve született gyermekek többsége megéri vagy meg is haladja az egyéves kort, de akár a felnőttkort is megérheti.

Körülbelül minden 100. Edwards-szindrómás csecsemő sejtjeiben az extra 18-as extra kromoszómának csak egy része van jelen ez a részleges Edwards-szindróma. Hogy a betegség hogyan hat a csecsemőre és milyen következményekkel jár, az attól függ, hogy a 18-as kromoszóma mely része található meg a sejtjeiben.

Az Edwards-szindróma jellegzetes ismertetőjegyekkel ruházza fel az abban szenvedő gyermekeket – adott esetben felnőtteket –, és számos egészségügyi problémával jár együtt. A kialakuló tünetegyüttes teljesen egyedi, szinte minden esetben más és más.

A rendellenességben szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal jönnek világra, és jellemzőek esetükben a szív-, a légzőszervi, a vese- vagy a gyomor-bélrendszeri problémák.

Az Edwards-szindróma tünetei az alábbiak lehetnek:

kisfejűség (mikrokefália),

kicsi állkapocs, kicsi száj,

szájpadhasadék (farkastorok), nyúlszáj,

aszimmetrikus fülek,

távol ülő szemek, lógó szemhéjak,

kéz- és lábdeformitás: összenőtt ujjak és lábujjak,

szellemi fogyatékosság,

szívfejlődési rendellenességek,

vesefejlődési rendellenességek,

rejtett heréjűség,

légzési nehézség,

étkezési nehézség (nyelőcső atrézia),

növekedés elmaradása.

Az Edwards-szindrómás gyermeket nevelő szülők speciális és rendkívül nehéz testi-lelki élethelyzettel kénytelenek megbirkózni.

Az Edwards-szindróma nem gyógyítható, az érintett gyermekek esetében csak tüneti kezelésre van lehetőség, például a szívproblémák, a légzési nehézségek rendezésére. Gyakori, hogy a rendellenességgel született gyermek táplálása is nehézségbe ütközik, ilyenkor szondát alkalmaznak. A gyermek mozgásának javítása érdekében hasznos lehet a fizioterápia.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek családtagok általi gondozása sajátos tüneteik miatt –rendkívül nehéz, sok esetben nem is lehetséges. Ezért általában kórházi körülmények között vagy hospice-ellátás keretében végzik.

Orrmelléküreg -gyulladás kezelése és tünetei

Az orrmelléküreg-gyulladás, más néven sinusitis, a melléküregekben található nyálkahártyák gyulladását jelenti. A melléküregek maguk közé tartoznak az arcüreg (maxilláris), homloküreg (frontális), rostasejtek (cellulae ethmoidales) és a légcsőcsontok közötti sejtek. Ez a betegség viszonylag gyakori, szinte mindenki legalább egyszer életében átesik rajta.

A fürdőzés veszélyei – Amit mindenkinek tudnia kell

A fürdőzés nagyszerű kikapcsolódás, de csak akkor biztonságos, ha körültekintők vagyunk. Tartsuk be az alapvető szabályokat, figyeljünk egymásra, és ne kockáztassunk feleslegesen. A tudatosság életeket menthet!

Fogaink védelme a nyári időszakban

A vakáció izgalma elterelheti a figyelmet olyan alapvető dolgokról, mint a fogmosás. Utazások alkalmával, legyen az hosszabb vagy rövidebb, olyannyira meg tudunk feledkezni a szájápolásról, hogy előfordulhat, hogy otthon marad a fogkefe vagy a fogkrém. Ráadásul nyaraláskor hajlamosak vagyunk a megszokottól eltérően, gyakrabban fogyasztani cukros ételeket és italokat. Az alábbi cikkben arról tudhatunk meg többet, hogy mit tehetünk fogaink védelme érdekében a nyári időszakban.

Óvatosnak kell lenni a gyümölcsfogyasztással?

A gyümölcsök a kiegyensúlyozott étrend alapvető részei, hiszen rengeteg vitamint, ásványi anyagot, rostot és antioxidánst tartalmaznak. Azonban sokan nem tudják, hogy a túlzott gyümölcsfogyasztás is járhat kockázatokkal, főként bizonyos egészségi állapotok vagy étrendi célok mellett.

Mikor van szükség pajzsmirigy ultrahangra?

Pajzsmirigy ultrahangra akkor van szükség, ha felmerül a pajzsmirigybetegség gyanúja, vagy ha már ismert pajzsmirigyproblémák követésére, ellenőrzésére van szükség. Milyen esetekben javasolt az ultrahangvizsgálat?