Kismama vagy? Kérd az SMA szűrést

Az SMA, vagyis gerincvelő-eredetű izomsorvadás egy súlyos betegség, mely az egyik leggyakoribb genetikai halálok csecsemőkorban. A szűrés nagyon fontos, ami már ingyenesen is elérhető.

Az SMA, spinális muszkuláris atrófia minden tízezredik újszülöttet érintő betegség, ezért is fontos, hogy korai szakaszban felismerjék. Ez a veleszületett genetikai betegség jellemzően csecsemő- és kisgyermekkorban jelentkezik, de az első három-négy hónapban sem ismerhetőek fel feltétlenül a tünetek. A későn diagnosztizált esetekben elkezdődik azon mozgatóidegek sorvadása, amik az izmok mozgatásáért és működéséért felelősek. Azon gyermekek, akik nem kapnak kezelést, egy idő után képtelenek lesznek mozogni, enni, nyel és lélegezni. Ellenben, ha időben kiszűrik és azonnali hatállyal megkezdik kezelésüket, akkor a lurkó egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.

2022 novemberétől Magyarországon is elérhető az ingyenes szűrés önkéntes alapon, ehhez viszont a szülőnek hozzá kell járulni elvégzéséhez. A kórházi körülmények között levett sarokvérből már kimutatható, és bár a betegség már jelen van a szervezetben, de a további romlás megakadályozható. Ez azt jelenti, hogy nem jár plusz megterheléssel, nem okoznak több fájdalmat vérvétellel a babának és a szülőknek sem kell sorban állni a vizsgálat elvégzéséhez.

Tudni kell, hogy az SMA újszülött kortól egészen felnőttkorig kialakulthat, ezen belül is különböző súlyossággal. Amennyiben valaki nem kíván részt venni a szűrésen, akkor az alábbi tüneteket érdemes figyelemmel kísérni. Az SMA-nak két fajta típusát különböztetjük meg, 1-es és 2-es típus. Az első típusnál a tünetek a kisbaba fejlődésének nagyjából első 6 hónapjában jelentkeznek. A szülőnek feltűnhet, hogy a baba nem tartja a fejét, végtagjait nem mozgatja rendesen, és jellemző a gyorsabb ütemű hasi légzés is még nyugalmi állapotban is. A sírást alig hallani, nehézkes a nyelés és köhögés. Amennyiben a tüneteket nem ismerik fel időben, halálos kimenetelű is lehet.

A 2-es típusnál a fél évesnél idősebb gyermekeknél figyelhető meg, hogy nem tudnak hasra fordulni, nem tudnak önállóan ülni, kis karjai remegnek, rázkódnak. A tünetek nem csak az SMA jelenlétére utalhatnak, hanem más, ritka kórok kísérő tünetei is lehetnek.

Kezelésekor figyelembe kell venni a gyermek betegségénének és izmainak állapotát, az orvosok ilyenkor bevonják a szülőket is, hogy a lehető lejobb fejlesztéseket kapja, ezzel elérve a további állapotromlást. Gyógyszeres terápia is létezik, ezt együttesen a mozgásfejlesztésekkel alkalmazzák. A legfontosabb az időben való felismerés, hiszen a lehető legkorábban megkezdett gyógykezeléssel elérhető, hogy a gyermek teljes, majdnem hogy egészséges életet éljen.

A szűrővizsgálatok jelentősége vitathatatlan, hiszen a korai felimerés életet menthet. Az SMA diagnosztizálására a születés utáni napokban levett sarokvér már elegendő. A szűrés önkéntes és ingyenes, kérj információt védőnődtől, a gyermekorvostól vagy szülészorvosodtól.