Marfan-szindróma
- Dátum: 2024.08.09., 06:38
- Erdős Dorka
- képek:pexels.com
- érfal, genetika, hajlékonyság, ízület. végtag, luxáció
Sajnos sokféle, genetikai eredetű, vagy újonnan kialakuló kórképet ismerünk, melyek többféle szempontból befolyásolják életünket, vagy egészségünket. A Marfan-szindróma is ide tartozik.
A Marfan-szindróma Antoine Marfan francia gyermekorvosról kapta a nevét. Ő volt az, aki először leírta ennek a betegségnek a tüneteit. A világon mindenhol ismert betegségről beszélünk, Magyarországon nagyjából 2000 ember érintett, de nem csak innen lehet ismerős a neve. Több híres személyiségnél is felfedezték ezt a genetikai elváltozást, például Lincoln elnöknél és Michael Phelps úszónál is.
A szindrómában szenvedőknél egy úgynevezett fibrillin nevű fehérje termelődésénél vannak problémák, ez pedig egy kötőszöveti betegséget okoz a páciensnél. Kétféle okból kifolyólag alakulthat ki, az egyik, hogy genetikailag öröklődik, a másik pedig, hogy az ivarsejtek egyesülésekor újonnan szerezzük. Ezekben az esetekben keletkezik egy mutáció, amitől a fehérjetermelődés nem fog helyesen működni.
Egy újszülöttnél még nem fedezhetőek fel azonnal a tünetek, de már megfigyelhető, hogy hosszú vékony testalkattal születnek. A serdülőkor kezdetén már szembe tűnőbbek a tünetek. Először az tűnhet fel, hogy a gyermek végtagjai meglepően hosszúak a testéhez képest, ujjai is hosszúak és vékonykák, illetve ízületei sokkal rugalmasabban működnek, mint egy átlagos embernek. Az arcon és más testrészen nincsenek észrevehető tünetek, ellenben kapcsolódhat hozzá tyúkmellűség, vagy éppen az ellenkezője, a tölcsérmellkas.
Szintén kapcsolódhat, ami sajnos gyakoribb is, a szemlencse elmozdulása, azaz luxáció, de csak akkor utal ez a betegség létére, ha e fiatalabb korban jelentkezik. Jellemző, hogy a kezekben az ízületek nagyon hajlékonyak, ebben az esetben például mindennemű fájdalom nélkül az alkarhoz lehet hajlítani a nagyujjat. Szintén jellemző, hogy a nagyujj sokkal hosszabb, mint egy átlagos embernél. A szív- és érrendszert is érintheti, súlyosabb esetben az ér fala megrepedhet, amitől akár halált okozó belső vérzés is kialakulhat.
Diagnózis felállítására a tüneteket figyelik, amennyiben legalább két súlyos tünet mellé társul egy harmadik nem olyan súlyos, akkor a betegség biztonsággal igazolt. Kezelését illetően nincs rá gyógymód, ellenben minden esetben ellenőrizni kell, hogy a hasi verőeret nem érinti-e a probléma. Emennyiben fennáll a kockázat, az érintett érszakaszt műtéti úton kicserélik műérre, így a későbbiekben nem tud annyira kitágulni, hogy kirepedjen. A mellkasnál is rendszeres ellenőrzést igényel, hogy amennyiben tölcsérmell alakul ki, a szegycsont, vagy a bordák ne gyakoroljanak nyomást a belső szervekre. Ezeken felül a betegség nem gyógyítható, ám ellenőrzés mellett teljes élet élhető.
A Marfan-szindróma egy fehérje termelési probléma, melynél a beteg hosszabb végtagokkal és hajlékonyabb ízületekkel él, de érintheti súlyos esetben a látásunkat, illetve a szív- és érrendszert, ezért fontos az orvosi kontroll.
A túlevés veszélyei mindennapjainkban

Sokan ismerjük azt az érzést, amikor egy hétvégi vacsora után alig tudunk felállni az asztaltól. Az alkalmi falánkság önmagában még nem jelent komoly problémát, de ha rendszeressé válik, az egészségünkre és az életminőségünkre nézve is súlyos következményekkel járhat. Ráadásul a modern világban a túlevés nem pusztán a test kérdése, hanem kulturális és pszichológiai jelenség is.
Orrspray-függőség: láthatatlan csapda a mindennapokban

Az orrspray-k tömkelege az egyik leggyakrabban alkalmazott vény nélkül kapható készítmény. Sokan nyúlnak érte, amikor a nátha vagy az allergia miatt nem kapnak levegőt. Ám ami rövid távon enyhülést hoz, az tartósan használva komoly problémákat okozhat, ugyanis kialakulhat egyfajta addikció, amely sokkal alattomosabb jelenség, mint elsőre gondolnánk.
Mit jelent a hold légzés és mi a szerepe az elalvásban?

Az alvászavarok manapság népbetegséggé váltak: egyre többen küzdenek azzal, hogy hosszú percekig, sőt órákig forgolódnak az ágyban, mire végre sikerül elaludniuk. A stressz, a képernyők kék fénye, a felgyorsult életmód és a túl sok inger mind hozzájárul ahhoz, hogy este nehéz kikapcsolni.
Miért fontos a finommotorika fejlesztése gyerekkorban?

A finommotorika fejlesztése már a kisgyermekkorban kiemelt fontosságú, hiszen nemcsak a kézügyességet, hanem a koncentrációt, kreativitást és az iskolai készségeket is erősíti. A feladatos könyvek játékos módon támogatják az ujjak és a szem koordinációját, miközben a túlzott képernyőhasználat hátráltathatja ezt a fejlődést.
Ricinusolaj – a házi szépségtrükk, amit nagymamámtól tanultam

Mindig emlékszem, ahogy a nagymamám este, lefekvés előtt egy kis ricinusolajat dörzsölt a szempilláira. Akkor még furcsának találtam ma már tudom, hogy nem véletlenül esküdött rá.