Menü

Marfan-szindróma

Sajnos sokféle, genetikai eredetű, vagy újonnan kialakuló kórképet ismerünk, melyek többféle szempontból befolyásolják életünket, vagy egészségünket. A Marfan-szindróma is ide tartozik.

A Marfan-szindróma Antoine Marfan francia gyermekorvosról kapta a nevét. Ő volt az, aki először leírta ennek a betegségnek a tüneteit. A világon mindenhol ismert betegségről beszélünk, Magyarországon nagyjából 2000 ember érintett, de nem csak innen lehet ismerős a neve. Több híres személyiségnél is felfedezték ezt a genetikai elváltozást, például Lincoln elnöknél és Michael Phelps úszónál is.

A szindrómában szenvedőknél egy úgynevezett fibrillin nevű fehérje termelődésénél vannak problémák, ez pedig egy kötőszöveti betegséget okoz a páciensnél. Kétféle okból kifolyólag alakulthat ki, az egyik, hogy genetikailag öröklődik, a másik pedig, hogy az ivarsejtek egyesülésekor újonnan szerezzük. Ezekben az esetekben keletkezik egy mutáció, amitől a fehérjetermelődés nem fog helyesen működni.

Egy újszülöttnél még nem fedezhetőek fel azonnal a tünetek, de már megfigyelhető, hogy hosszú vékony testalkattal születnek. A serdülőkor kezdetén már szembe tűnőbbek a tünetek. Először az tűnhet fel, hogy a gyermek végtagjai meglepően hosszúak a testéhez képest, ujjai is hosszúak és vékonykák, illetve ízületei sokkal rugalmasabban működnek, mint egy átlagos embernek. Az arcon és más testrészen nincsenek észrevehető tünetek, ellenben kapcsolódhat hozzá tyúkmellűség, vagy éppen az ellenkezője, a tölcsérmellkas.

Szintén kapcsolódhat, ami sajnos gyakoribb is, a szemlencse elmozdulása, azaz luxáció, de csak akkor utal ez a betegség létére, ha e fiatalabb korban jelentkezik. Jellemző, hogy a kezekben az ízületek nagyon hajlékonyak, ebben az esetben például mindennemű fájdalom nélkül az alkarhoz lehet hajlítani a nagyujjat. Szintén jellemző, hogy a nagyujj sokkal hosszabb, mint egy átlagos embernél. A szív- és érrendszert is érintheti, súlyosabb esetben az ér fala megrepedhet, amitől akár halált okozó belső vérzés is kialakulhat.

Diagnózis felállítására a tüneteket figyelik, amennyiben legalább két súlyos tünet mellé társul egy harmadik nem olyan súlyos, akkor a betegség biztonsággal igazolt. Kezelését illetően nincs rá gyógymód, ellenben minden esetben ellenőrizni kell, hogy a hasi verőeret nem érinti-e a probléma. Emennyiben fennáll a kockázat, az érintett érszakaszt műtéti úton kicserélik műérre, így a későbbiekben nem tud annyira kitágulni, hogy kirepedjen. A mellkasnál is rendszeres ellenőrzést igényel, hogy amennyiben tölcsérmell alakul ki, a szegycsont, vagy a bordák ne gyakoroljanak nyomást a belső szervekre. Ezeken felül a betegség nem gyógyítható, ám ellenőrzés mellett teljes élet élhető.

A Marfan-szindróma egy fehérje termelési probléma, melynél a beteg hosszabb végtagokkal és hajlékonyabb ízületekkel él, de érintheti súlyos esetben a látásunkat, illetve a szív- és érrendszert, ezért fontos az orvosi kontroll.

Hipermnézia – amikor nincs olyan, hogy elfelejted

Talán már mindenki járt úgy, hogy elfelejtett valamit, mert esetleg sok más dolga volt. A hipermnéziások nem tudnak felejteni még akkor sem, ha szeretnének.

Villámlás és mennydörgés – tudod, mit kell tenned?

Mindenki találkozott már olyan viharral, ami hangos dörgéssel és villámlással járt, de vajon mindenki tudja e, hogy ilyenkor mit kell tenni?

Ingyenes mammográfiás emlőszűrés is lesz Kapolcson, a Művészetek Völgyében

A Művészetek Völgye Fesztivál ideje alatt idén nemcsak kulturális élményekkel gazdagodhatunk, hanem az egészségünkért is tehetünk. 2025. július 25-én, pénteken a Novartis Hungária Zrt. támogatásával ingyenesen lehet mammográfiás emlőszűrést igénybe venni Kapolcson. A vizsgálatra fesztiváljegy nélkül is be lehet jelentkezni. Olyan 40 és 65 év közötti nőket várnak – legyenek akár helyi lakosok, vagy fesztiválozók –, akik az elmúlt egy évben nem vettek részt ilyen szűrésen.

Orrmelléküreg -gyulladás kezelése és tünetei

Az orrmelléküreg-gyulladás, más néven sinusitis, a melléküregekben található nyálkahártyák gyulladását jelenti. A melléküregek maguk közé tartoznak az arcüreg (maxilláris), homloküreg (frontális), rostasejtek (cellulae ethmoidales) és a légcsőcsontok közötti sejtek. Ez a betegség viszonylag gyakori, szinte mindenki legalább egyszer életében átesik rajta.

A fürdőzés veszélyei – Amit mindenkinek tudnia kell

A fürdőzés nagyszerű kikapcsolódás, de csak akkor biztonságos, ha körültekintők vagyunk. Tartsuk be az alapvető szabályokat, figyeljünk egymásra, és ne kockáztassunk feleslegesen. A tudatosság életeket menthet!