Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben
- Dátum: 2017.05.31., 22:54
- Down-kór, genetikai rendellenesség, kismama, magzat, szűrővizsgálat, terhesség, teszt, várandósság, vérvétel
A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.
Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan.
Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.
„A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” –magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.
A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.
Pszichológushoz vagy fejlesztésre vinni a gyereket nem kudarc, hanem felelős döntés
Sok szülőben szorongást kelt a gondolat, hogy gyermekének pszichológusra vagy valamilyen fejlesztésre lehet szüksége. Vajon mit rontottunk el? Nem fogják azt gondolni, hogy nem tudunk megbirkózni a neveléssel? Mi lesz, ha a gyermekünk megbélyegzetté válik? Ezek a kérdések sok családban megfogalmazódnak, pedig a segítségkérés nem a szülői kudarc jele, hanem annak a felismerése, hogy minden gyermeknek másra van szüksége a fejlődéshez.
Amikor a gyerek felvételizik, de a szülő sem tud aludni
Este van. A gyerek már lefeküdt, de a szülő még mindig a felvételi tájékoztatót böngészi. Melyik iskola legyen az első? Hány pont kellhet? Mi történik, ha nem sikerül olyan jól a matematika? Vajon jó döntés lenne a gimnázium, vagy inkább egy technikum? És a legnagyobb kérdés: mi lesz, ha nem veszik fel?
Ennyi alvásra van szüksége egy iskolásnak
Az iskola kezdete sok családban egyet jelent a korábbi keléssel, a sűrűbb délutánokkal és az esti lefekvés körüli vitákkal. A gyerekeknek azonban nem csupán a tanuláshoz, hanem a testi-lelki fejlődéshez is elegendő alvásra van szükségük. Ha rendszeresen kevesebbet alszanak a kelleténél, annak a hangulatuk, a figyelmük és az iskolai teljesítményük is megérezheti a hatását.
Orrvérzés gyermekeknél – Hogyan segíthet?
Az orrvérzés gyermekkorban gyakori jelenség, amely a legtöbb esetben ijesztőbbnek tűnik, mint amennyire veszélyes. Egy hirtelen megjelenő vérzés láttán azonban könnyű megijedni, különösen akkor, ha a gyermek sír, fél vagy nem érti, mi történik vele. A jó hír, hogy az esetek többségében egyszerű otthoni elsősegélynyújtással rövid idő alatt megállítható a vérzés. Nem mindegy azonban, hogyan segítünk.
Ingyenes HPV-oltás a hetedikeseknek: szeptember 15-ig dönthetnek a szülők
Fontos határidő közeleg a hetedik osztályos gyermekek szülei számára: szeptember 15-ig kell jelezniük, hogy kérik-e gyermekük számára az ingyenes HPV elleni védőoltást. A vakcina önkéntesen igényelhető, és a 2026/2027-es tanévben iskolai kampányoltás keretében biztosítják a hetedik évfolyamos lányoknak és fiúknak egyaránt.