Menü

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan.

Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

„A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” –magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.

Tudatos tartalomfogyasztás: mire figyeljen a szülő?

Az emberek ma már szinte életkortól függetlenül használják az okostelefonokat és a közösségi oldalakat, amelyek akár ártalmasak is lehetnek, legfőképpen fiatalokra, gyerekekre. Hogyan lehetünk mi magunk is tudatos fogyasztók és mire figyeljünk szülőként?

Mennyi baktériumot szed össze egy kisgyerek az udvaron?

A minap néztem arról egy videót, hogy mennyi baktérium van egy kisgyerek kezén játszótér után. A tanulmány eredményét egy mikrobiológus mutatta meg.

Korai zenei nevelés fontossága

Születésünktől kezdve megvan az a képességünk, hogy észleljük a dolgok zeneiségét. Sőt, ez a képességünk segít minél hamarabb megérteni a világ történéseit. Talán nem is olyan véletlen, hogy összehangolódásnak nevezzük az újszülöttekkel való kezdeti összecsiszolódást. Számukra még ez az elsődleges információforrás, és ennek további támogatása a fejlődési területek mindegyikére pozitív hatással lesz.

Pollenallergia gyerekkorban: asztmát is okozhat

A gyermekeket érintő, gyermekkorban jellemző allergiás betegségek között vannak olyanok, amik csak kiskorban jelentkeznek, míg mások felnőve is megmaradnak. Hazánkban a gyermekkori allergia előfordulási gyakorisága kb. 6-7%.

Alvás a gyerekkel – együtt vagy külön?

Együtt vagy külön aludjunk? Legyen-e külön szobája a gyereknek? Gyermeket nevelő szülők körében ez az egyik legmegosztóbb kérdés. Két határozottan elkülönülő tábor áll egymással szemben.