Menü

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan.

Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

„A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” –magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.

5 kreatív szülő-gyerek program, ami a gyerekek fejlődését is segíti

Az együtt töltött minőségi idő semmivel sem pótolható a gyerekek szellemi és mentális fejlődése szempontjából, ráadásul a közös programok a szülőknek is segítenek a töltekezésben. Legyen szó például közös sütés-főzésről, meseolvasásról vagy mesehallgatásról, ezek a tevékenységek mind segítenek elmélyíteni a szülő és a gyerek közötti kötődést, támogatják a kicsik fejlődését, és nem utolsó sorban rengeteg boldog közös emléket is begyűjthetnek velük.

Kutya a családban

Lakótelepen nőttem fel, sajnos soha nem volt háziállatom, így nem volt lehetőségem megtapasztalni, milyen érzés egy házi kedvenc a családban, ám költözésünk óta fontolgatom, hogy menhelyről hazaviszek egy kutyust.

Iskolai telefonhasználat pro és kontra

Mai témánk apropóját az adta, amit a minap olvastam a világhálón: a brit iskolákban szigorú ellenőrzési rendszert vezetnek be: az iskolák felelőssége lesz, hogy a diákok ne használhassák a mobiltelefonjukat a tanórákon. Iskolai telefonhasználat pro és kontra.

Ha nem múlik a gyereknél a köhögés…

Téli-télvégi időszakban gyakrabban betegek a gyermekeink, s különösen azok a gyerekek hajlamosak az influenzára, elhúzódó hurutos és/vagy száraz köhögésre, akik közösségbe járnak, azaz bölcsisek, ovisok vagy iskolába járnak, tehát szinte minden csemete.

A gyerekek harmada nem reggelizik otthon

A gyerekek harmada nem reggelizik otthon, ami azt jelenti, hogy éhgyomorra indulnak el reggel – állapította meg egy kutatás, melyből sajnos megállapították, hogy három gyerekből egy reggelizés nélkül indul el otthonról az óvodába, iskolába.