Menü

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan.

Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

„A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” –magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.

Amit sose mondj egy kamasznak

Az biztos, hogy nem egyszerű időszak egy szülő életében, amikor a gyereke kamaszkorba, vagy kiskamaszkorba lép. Az addig felhőtlen szülő-gyerek kapcsolat megbomlik. Mit kerüljünk el, mit ne mondjunk egy kamasznak?

Hogyan altassuk a babát

Friss szülőként rengeteg minden miatt aggódunk, de az egyik legelső és valószínűleg legnehezebb pontja a szülővé válásnak az altatás. Van, amikor szerencsések vagyunk és a baba jó alvó, de akkor sem árt odafigyelni néhány apróságra.

Énekelj a gyermekednek!

Az éneklő édesanya, vagy nagymama érzelmileg pozitívan hat a gyermekre, felkelti a figyelmét, kíváncsivá teszi, megnyugtatja, fejleszti, s még egy bensőségesebb kapcsolat is kialakul.

Ha koszos a gyerek…

Mindenki tudja, hogy bizonyos mennyiségű koszt meg kell ennie egy gyereknek, s nem tesz jót nekik, ha mindig csupa sterilek, tiszták és foltmentesek, a környezetük pedig hiperszuper, antibakteriális

Mesés karácsony avagy mit meséljünk ünnepkor és mit ne

Egy készülődéssel teli, karácsonyt váró, sürgős-forgós nap után olyan békés a családi környezetben mesét olvasni a gyermekünknek. Vannak olyan klasszikus karácsonyi történetek, amelyeken mi magunk is felnőttünk, mert generációk óta nem mennek ki a divatból. A klasszikus mesék a szeretetről, megbocsátásról szólnak.