Menü

Sokezer cukorbeteg nincs tisztában betegsége okával

Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Hazánkban közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

A cukorbetegek 1-2%-a a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer

Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.”

Genetikai vizsgálatok Magyarországon

A monogénes cukorbetegek 90%-át (!) félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?

Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

„Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni” – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa.

Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak! Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Egy kis "történelem"

A történet két gyermekkel kezdődött. Egy család nagyobbik gyermekének megszületését követően, a kislány 3 hónapos korában derült ki, hogy cukorbeteg lett. Naponta 4-szer kapott inzulint és 5-6 alkalommal kellett mérni a vércukorszintjét, enni csak meghatározott időben és mennyiségben ehetett. 1 éves korában azonban megszűnt a cukorbetegsége.

Két év múlva megszületett a kistestvére, egy kisfiú, akivel ugyanez történt: 3 hónapos korában cukorbeteg lett. Inzulint kapott, rendszeresen mérték a vércukorszintjét, csak meghatározott időben ehetett, egészen 1 éves koráig. Mindkét gyermek „meggyógyult” a csecsemőkor végére, azonban a cukorbetegség nem tűnt el végleg. 12 és 10 évesek voltak a gyerekek, amikor a cukorbetegség visszatért és visszatért vele együtt a napi többszöri inzulin injekció és vércukormérés.

A genetikai vizsgálat azonban kiderítette mindkét gyerek esetében, hogy egy genetikai rendellenesség okozza a cukorbetegséget: az inzulin-elválasztást szabályozó génjük nem működött tökéletesen. Ez a gén egy olyan rendellenes fehérjét termel, ami cukorbetegséghez vezet, azonban ennek a génnek a működését gyógyszerrel befolyásolni lehetett. Elhagyták az inzulint és esetükben át lehetett térni a sokkal kényelmesebb és hatékonyabb gyógyszeres kezelésre.

Felnőtteknél ugyanígy előfordulhat ilyen génhiba. A gyermekek édesapja is cukorbeteg volt, a genetikai vizsgálat nála is kimutatta a génhibát, így sok-sok év inzulinkezelés után ő is el tudta hagyni az inzulininjekciót. A történet azonban még nem ér itt véget. A kislány közben nagylány lett, kisbabája született. A kisbaba is örökölte a hibás gént, amit születése után egy nappal már ki is tudtak mutatni kezelőorvosai. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően azonban a kisbaba meg fog menekülni sok-sok felesleges szúrástól, majd mikor a cukorbetegség nála is kialakul.

Sok veszély leselkedik a kicsikre a strandon!

Nem tudom, hogy az ijesztőbb, hogy újra kellett éleszteni egy kisfiút az egyik strandon, vagy az döbbent le jobban, hogy a kicsit 10-15 percig nem keresték a szülei. „Nem lehet elégszer elmondani” jellegű írásom következik.

Miért fontos a B12 vitamin?

A vitaminok elengedhetetlenek az egészséges testi, szervi és pszichés működésünkhöz, nem lehet eleget hangsúlyozni fontosságukat. Egyik ezek közül a B12 vitamin, aminek sokféle jótékony hatása ismert.

Az allergiát kezelni kell!

Az allergia, mivel az immunrendszer téves reakciója folytán alakul ki, nem gyógyítható, viszont hatékonyan kezelhető betegség Az elhanyagolt és kezeletlen allergia azonban szövődményeket okozhat, szénanáthás tüneteinket már a pollenszezonban vagy azt megelőzően fontos kivizsgáltatni és elkezdeni az esetleges kezelés.

Tanácsok orrfolyás ellen

Orrváladék minden nap termelődik, hogy az orrnyálkahártyát nedvesen tartsa, megelőzze a kiszáradását, a száraz orr kialakulását. Fontos szerepe van abban, hogy megakadályozza a kórokozók, por és pollenek tüdőbe jutását.

Egészséges fogyás a hasról

Egyre több a túlsúlyos és elhízott ember, köztük sokan gyerekek. A kevés mozgás, az ülőmunka, a sok tv-nézés és mobil és számítógép-használat, a gyors ételek nem könnyítik meg a fogyni kívánók dolgát. Ilyen feltételek mellett, hogy lehet egészségesen leadni a fölösleges kilókat?