Sokezer cukorbeteg nincs tisztában betegsége okával

Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Hazánkban közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

A cukorbetegek 1-2%-a a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer

Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.”

Genetikai vizsgálatok Magyarországon

A monogénes cukorbetegek 90%-át (!) félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?

Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

„Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni” – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa.

Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak! Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Egy kis "történelem"

A történet két gyermekkel kezdődött. Egy család nagyobbik gyermekének megszületését követően, a kislány 3 hónapos korában derült ki, hogy cukorbeteg lett. Naponta 4-szer kapott inzulint és 5-6 alkalommal kellett mérni a vércukorszintjét, enni csak meghatározott időben és mennyiségben ehetett. 1 éves korában azonban megszűnt a cukorbetegsége.

Két év múlva megszületett a kistestvére, egy kisfiú, akivel ugyanez történt: 3 hónapos korában cukorbeteg lett. Inzulint kapott, rendszeresen mérték a vércukorszintjét, csak meghatározott időben ehetett, egészen 1 éves koráig. Mindkét gyermek „meggyógyult” a csecsemőkor végére, azonban a cukorbetegség nem tűnt el végleg. 12 és 10 évesek voltak a gyerekek, amikor a cukorbetegség visszatért és visszatért vele együtt a napi többszöri inzulin injekció és vércukormérés.

A genetikai vizsgálat azonban kiderítette mindkét gyerek esetében, hogy egy genetikai rendellenesség okozza a cukorbetegséget: az inzulin-elválasztást szabályozó génjük nem működött tökéletesen. Ez a gén egy olyan rendellenes fehérjét termel, ami cukorbetegséghez vezet, azonban ennek a génnek a működését gyógyszerrel befolyásolni lehetett. Elhagyták az inzulint és esetükben át lehetett térni a sokkal kényelmesebb és hatékonyabb gyógyszeres kezelésre.

Felnőtteknél ugyanígy előfordulhat ilyen génhiba. A gyermekek édesapja is cukorbeteg volt, a genetikai vizsgálat nála is kimutatta a génhibát, így sok-sok év inzulinkezelés után ő is el tudta hagyni az inzulininjekciót. A történet azonban még nem ér itt véget. A kislány közben nagylány lett, kisbabája született. A kisbaba is örökölte a hibás gént, amit születése után egy nappal már ki is tudtak mutatni kezelőorvosai. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően azonban a kisbaba meg fog menekülni sok-sok felesleges szúrástól, majd mikor a cukorbetegség nála is kialakul.