Menü

Lányok betegsége

Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak Turner szindrómában szenvedő betegek.

- Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó - húzza alá -, de mivel 2000 születésből számíthatunk egy esetre, semmiképpen nem hagyható figyelmen kívül, és nem hanyagolható el. A genetikai eredetű kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben.
A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek.

Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához. Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről.

- A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak - magyarázza Lonczay Andrea. - Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez. A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés.

A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek.

A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása.

Sajnos az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek.

Forrás: MTI
Fotó: sxc.hu

Miért nem szabad gyorsan fogyni?

A plusz 5-10-15-20 kilót nem egy hónap alatt rántottuk magunkra, akkor miért kellene azt pár hét alatt ledobni? Senki sem úgy ébred reggel, hogy „véletlen” hízott 20 kilót, az hosszú évek munkájának eredménye, ahogy a fogyás is így kell, hogy történjen.

Jógagyakorlatok hátfájásra

Az ülőmunka napjainkban talán a legtöbb munkavállalót érinti. Irodai dolgozók, ügyintézők, bolti eladók is dolgoznak asztal előtt, legtöbb esetben számítógépen. Ennek rengeteg negatív következménye lehet, ami vagy hamarabb vagy később mutatkozhatnak.

FOGadd meg, hogy rendesen fogat mosol

A helytelen fogápolás, a rossz fogak, egy rossz tömés, elhalt fog, a fogászati gócok betegségeket okozhatnak. A gyulladások olyan problémákat okozhatnak, mint a hajhullás, ízületi panaszok, belgyógyászati és ideggyógyászati betegségek, bőr- vagy akár szemproblémák. A góckutatás, a helyes fogápolási szokások kialakítása rendkívül fontos.

Ételek, amelyek étvágycsökkentő hatásúak

Számos olyan étel létezik, amely azon túl, hogy finom, még abban is segít, hogy lassabban éhezz meg. Ezek az ételek egész napra eltelítenek, feltöltenek energiával, vagy éppen megregulázzák a vércukorszintet.

Mikor nézetted meg utoljára a pajzsmirigyed?

Sajnos a mai napig nincsenek sokan tisztában a pajzsmirigy betegségekkel. Még mindig borzasztóan felületesen kezelt problémáról van szó, vagy szükségtelennek tartott vizsgálatról, melyet sokan nem végeztetnek el. Te mikor nézetted utoljára a pajzsmirigyed?