Neurofibromatózis tünetei és kezelése
- Dátum: 2022.10.16., 06:25
- Udvari Fanni
- képek:pexels.com
- betegség, egészség, életmód, gyógyítás, hallás, leukémia, neurofibromatózis
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
Naptej kisokos
A naptej nem csupán a strandon hasznos – egész évben érdemes odafigyelni a fényvédelemre. Tudod, mit jelent az SPF, hogyan kell helyesen alkalmazni a naptejet, és milyen típust válassz a bőrtípusodhoz? Ebben a cikkben minden fontos tudnivalót összegyűjtöttünk, hogy biztonságosan élvezhesd a napsütést.
Miért érint egyre több fiatalt a frontérzékenység?
A klímaváltozás hatásai egyre több területen érezhetők, és az időjárási frontokhoz kapcsolódó panaszok – amelyek korábban főként az idősebb generációkat érintették – egyre gyakrabban jelennek meg már fiatalabb korban is. Melyek ezek a tényezők, és milyen panaszokat okozhatnak?
Fogászati kisokos
Fontos tisztáznunk, hogy a fog ápolásának a célja, hogy megvédjük fogainkat a különböző betegségektől, emellett szép és ápolt fogaink legyenek. Amit otthon tehetünk ennek érdekében az a megfelelően végzett, rendszeres fogmosás, szájvízhasználat, fogorvosi kontrollvizsgálat.
Fehérjehiány, te felismered?
Mindenhonnan azt halljuk, hogy mennyire fontos a fehérje a szervezetünk számára, de sokan nem is tudják, hogy mi az, vagy, hogy milyen tünetekkel jár a hiánya.
Az ülés új dohányzás? Az ülőmunka rejtett veszélyei és a megoldások
A modern életmód – amelyet laptopok, e-mailek és véget nem érő Zoom-hívások, értekezletek bűvöletében élünk lassan, de biztosan átalakítja testünket és ezáltal az egészségünket is. Nem épp a legjobb irányba.