Menü

A magzati diagnosztika fejlődése – a katonai eszközöktől egy egyszerű vérvételig

Ultrahang a magzati dignosztikában

A hanghullámok széles tartományának csak egy része hallható szabad füllel, az ezen felül rezgések az ultrahangok. Az ultrahanghullámok az emberi testben meghatározott sebességgel terjednek, ez a sebesség függ a szövetek víztartalmától, így vastagságától és összenyomhatóságától.

Az ultrahangvizsgálat gyakorlatilag a II. világháborúnak köszönhető, hiszen működése az ellenséges tengeralattjárók és egyéb víz alatti tárgyak működésével azonos. Ian Donald, skót tudós jött rá arra, hogy a magzatvízben a magzat hasonlóan vizsgálható, mint ahogy a háború idején a tengerben úszó tengeralattjáró. Donald és munkatársai továbbfejlesztették ezt a technikát, először daganatos betegségek vizsgálatára használták, 1957-ben már magzati elváltozások megfigyelésére alkalmazták, alig egy évtizeddel később pedig a terhesség felismerésére is. Ez nagy előrelépést jelentett, hiszen a korábban használt röntgenről már akkor is tudták, hogy káros hatásai vannak.

Magzatról 3D-s ultrahangképet először 1974-ben készítettek, ez az eljárás hamarosan széles körben elterjedt a szülészet-nőgyógyászatban, napjainkban pedig már mm-es struktúrák térbeli megjelenítését is lehetővé teszi. A 3D és 4D technológia nemcsak orvosi szempontból fontos, hanem arra is alkalmas, hogy a szülők is végigkövessék, lássák a baba fejlődését.

Genetikai vizsgálatok kora

A XX. század egyik legnagyobb eredménye, a DNS felfedezése újraformálta a biológiát és az orvostudományt is - James D. Watson és Francis Crick DNS kutatásait 1962-ben Nobel díjjal is jutalmazták. A DNS molekula térbeli szerkezetére általuk javasolt modell érthetővé teszi, hogyan képes az öröklési anyag megkettőződni, és gyakorlatilag megmagyarázza az öröklés mechanizmusát, információátadó képességét.

Napjainkban több mint hatezer genetikai eredetű megbetegedést ismernek (ilyen pl. a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma), ezek nagy része a magzati DNS diagnosztikának köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is jár.

Ma már azt is tudjuk, hogy magzati eredetű DNS darabok már a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy speciális laboratóriumok egyszerű anyai vérmintából is elvégezhetik magzati genetikai vizsgálatokat. A teljesen biztonságos non-invazív prenatális (NIPT) tesztelést tesztek várhatóan előbb-utóbb kiszorítják a hagyományos szűrővizsgálatokat, hiszen megbízhatóságuk majdnem eléri az invazív vizsgálatét. A különbség oka, hogy amennyiben a NIPT teszt kromoszóma eltérést jelez, az nem minden esetben jelenti azt, hogy az a magzat testi sejtjeiben, vagy azok mindegyikében jelen van (ez az ún. mozaikosság), így ebben az esetben további vizsgálatokat javasolnak. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a non-invazív tesztek széleskörű alkalmazásával akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma.

Magyarországon 2013-ban a PrenaTest-et forgalmazó New Era Genetics vezette be elsőként a non-invazív prenatális tesztelést a magzati diagnosz­tikába. Nagy mérföldkő az is, hogy idén januártól a cég laboratóriumot is nyitott, amely hazánkban egyedülálló módon, a legmagasabb nemzetközi akkreditációjú IVD CE minősítésű technológiával végzi el az anyai vérminták elemzését, így azokat nem kell külföldi laboratóriumba szállítani.

Óriási lépést tett az orvostudomány, de fontos tudni, hogy az ultrahang és a magzati genetikai vizsgálatok nem váltják ki egymást. A genetikai vizsgálaton részt vett kismamáknak az előírások szerint ugyanúgy részt kell venniük a kötelező és ajánlott ultrahang vizsgálatokon, hiszen mindkettő más és más szempontból vizsgálja a magzatot és fejlődését, a két típusú vizsgálat együtt biztosítja a nyugodt babavárást.

Létezik-e magzati látás?

Vajon milyen képek lehettek a fejedben, mielőtt megszülettél? Jóval korábban természetesen sötétben voltál, édesanyád méhében, a szemeid csukva voltak, mert ebben az időszakban az agyad vizuális rendszere még nagyban fejlődésben volt. De ha a szemedben lévő idegsejtek már aktívak voltak, láthattál-e valamit?

A gyerekkori gyakori orrfolyás oka

Talán nem hiába a „kis taknyos” elnevezés. Már elnézést, hogy ez jutott eszembe elsőre, de ez a megnevezés valahol talán innen ered. Gyermekkorban nagyon gyakori az orrfolyás, ennek okait vizsgáljuk ebben a cikkben.

A legnagyobb egészségügyi probléma a gyerekkori obezitás

Borzasztó irányba haladunk. Tanárként, szülőként, vagy egyszerűen csak a világban nyitott szemmel járó megfigyelőként azt tudom mondani, hogy aggasztó, amit látunk. A felnőttkori elhízásnál már csak egy borzasztóbb: a gyerekkori.

Törődjünk a gyerekek mentális egészségével

Ahogy a legfrissebb globális UNICEF-jelentés, úgy a szervezet aktuális hazai kutatása is azt mutatja, hogy a COVID–19 járvány lelki egészségre gyakorolt hatását még hosszú évekig nyöghetik a gyermekek és a fiatalok. Az UNICEF Magyarország október 10-ére, a mentális egészség világnapjára időzítve indítja el új, gyakorlati támogatást nyújtó projektjeit Lélekemelő Programjának keretében, amely célzottan segíti a fiatalokat, a szülőket és a gyermekekkel foglalkozó szakembereket

Sport és tanulás? Avagy a sporttevékenység hatása a tanulásra

Sosem tartottam helyesnek a sportmegvonással büntetni a gyereket, holott bennem is megfordult már, hogy „még egy rosszjegy és nincs fociedzés”. Pedig a sport és a tanulás meglepően jó kapcsolatban van egymással.